La inmunodeficiencia combinada severa (SCID), es un trastorno genético caracterizado por la ausencia de linfocitos-T, que se traduce en una respuesta de anticuerpos defectuosa ya sea debido a la participación directa con los linfocitos B o mediante la activación inapropiada de linfocitos B.
En consecuencia, las células B y T del sistema inmune adaptativo están deterioradas debido a un defecto en uno de varios genes posibles.
La inmunodeficiencia combinada severa es el resultado de un sistema inmune muy comprometido que se considera casi ausente.
Predominio de la inmunodeficiencia combinada severa
La inmunodeficiencia combinada severa es la forma más grave de las inmunodeficiencias primarias, y ahora hay al menos nueve diferentes genes conocidos en los que las mutaciones conducen a una forma de SCID.
La cifra más citada para la prevalencia es de alrededor de 1 por cada 100.000 nacimientos, aunque esto es considerado por algunos como una subestimación de la verdadera prevalencia, algunas estimaciones predicen que la tasa de prevalencia es tan alta como 1 de cada 50.000 nacimientos.
Debido a la naturaleza genética de la inmunodeficiencia combinada severa, una prevalencia más alta se encuentra entre las zonas y culturas en que existe una mayor tasa de apareamiento entre consanguíneos.
Tratamiento de la inmunodeficiencia combinada severa
Pacientes con inmunodeficiencia combinada severa se ven afectados por graves infecciones bacterianas, virales o micóticas en sus primeros años de vida y a menudo presentan enfermedad pulmonar intersticial, diarrea crónica y retraso en el desarrollo.
Las infecciones del oído, neumonía recurrente y profusa candidiasis oral ocurren comúnmente.
Estos bebés, si no se tratan, por lo general mueren dentro de 1 año a causa de infecciones graves y recurrentes a menos que hayan experimentado con éxito el trasplante de células madre hematopoyéticas.
El tratamiento más común para la inmunodeficiencia combinada severa es el trasplante de médula ósea, que ha tenido éxito utilizando ya sea un donante relacionado o no relacionado, o de un donante medio de concordancia, que sería uno de los padres.
En la actualidad, los trasplantes realizados en los primeros tres meses de vida tienen un alto índice de éxito.
Los médicos también han tenido cierto éxito con los trasplantes in utero hecho antes del nacimiento del niño, y también mediante el uso de sangre del cordón umbilical, que es rica en células madre.
Más recientemente la terapia génica se ha intentado como una alternativa al trasplante de médula ósea.
La transducción del gen que falta a las células madre hematopoyéticas utilizando vectores virales se está probando en el tratamiento de la inmunodeficiencia combinada severa.