Síndrome de Aarskog-Scott

Like comments off

El síndrome de Aarskog-Scott es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por baja estatura, anomalías faciales, problemas esqueléticos y anomalías genitales.
El síndrome de Aarskog-Scott es también conocido síndrome Facio-Digito-Genital, o síndrome Facio-Genital.

Signos y síntomas

• Hipo-Crecimiento.
• Hipoacusia.

• Moderada deficiencia mental.

• Hiperactividad y déficit de atención.
• Cara redondeada.

• Hipertelorismo.
• Ptosis palpebral.
• Fisuras palpebrales.
• Las manos y los pies pequeñas y anchos
• Braquidactilia
Clinodactilia
• Cuello corto
• Pectus excavatum
• Abdomen o que sobresale del ombligo
• Hernias inguinales
• Testículos no descendidos

Genética


El síndrome de Aarskog-Scott se transmite de forma recesiva ligada al cromosoma X. Los hijos de mujeres portadoras tienen un 50% el riesgo de ser afectados con el síndrome.

Las hijas de mujeres portadoras tienen un 50% el riesgo de ser portadoras ellas mismas. Las mujeres pueden tener manifestaciones leves del síndrome.

El síndrome es causado por una mutación en un gen llamado FGDY1 en la banda p11.21 en el cromosoma X.
El gen FGD1 codifica un factor de intercambio de nucleótidos de guanina que activa  a la proteina Cdc42, miembro de la familia de las proteina Rho que estimula los fibroblastos para formar filopodios, elementos del citoesqueleto que participan en la adhesión celular y la migración, regulando además por otra vía una cascada de señalización que regula el crecimiento celular, la apoptosis y la diferenciación celular.

Tratamiento

La cirugía puede ser necesaria para corregir algunas de las anomalías, y el tratamiento de ortodoncia es utilizado para corregir algunas de las anomalías faciales.

Los ensayos de la hormona del crecimiento no han sido eficaces para tratar la baja estatura en este trastorno.


Artículos relacionados


Culebrilla (Herpes zoster) Culebrilla (Herpes zoster)La Culebrilla (Herpes zoster), es una enfermedad viral caracterizada por una erupción cutánea dolorosa con ampollas...
Cepas Resistentes Cepas resistentesPor cepas resistentes se conocen aquellos microorganismos que desarrollan o tienen en forma innata una resistencia a los medi...
Pancreatitis cronica La pancreatitis cronica es una inflamación de larga data del páncreas que altera su estructura y las funciones normales. Puede manifestarse como episo...
Parvovirus Humanos Parvovirus es el nombre que se aplica a todos los virus de la Familia Parvoviridae, y también el nombre del género Parvovirus dentro de esta famil...

Sobre el autor: Dr. Javier Romero

Doctor en Medicina General, egresado de la Facultad de Medicina de UNAM (México), comparte noticias de medicina, así como consejos de salud para ayudar a mejorar la salud de quienes consultan nuestra web.
error: Content is protected !!