El síndrome de Aarskog-Scott es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por baja estatura, anomalías faciales, problemas esqueléticos y anomalías genitales.
El síndrome de Aarskog-Scott es también conocido síndrome Facio-Digito-Genital, o síndrome Facio-Genital.
Signos y síntomas
• Hipo-Crecimiento.
• Hipoacusia.
• Moderada deficiencia mental.
• Hiperactividad y déficit de atención.
• Cara redondeada.
• Hipertelorismo.
• Ptosis palpebral.
• Fisuras palpebrales.
• Las manos y los pies pequeñas y anchos
• Braquidactilia
• Clinodactilia
• Cuello corto
• Pectus excavatum
• Abdomen o que sobresale del ombligo
• Hernias inguinales
• Testículos no descendidos
Genética
El síndrome de Aarskog-Scott se transmite de forma recesiva ligada al cromosoma X. Los hijos de mujeres portadoras tienen un 50% el riesgo de ser afectados con el síndrome.
Las hijas de mujeres portadoras tienen un 50% el riesgo de ser portadoras ellas mismas. Las mujeres pueden tener manifestaciones leves del síndrome.
El síndrome es causado por una mutación en un gen llamado FGDY1 en la banda p11.21 en el cromosoma X.
El gen FGD1 codifica un factor de intercambio de nucleótidos de guanina que activa a la proteina Cdc42, miembro de la familia de las proteina Rho que estimula los fibroblastos para formar filopodios, elementos del citoesqueleto que participan en la adhesión celular y la migración, regulando además por otra vía una cascada de señalización que regula el crecimiento celular, la apoptosis y la diferenciación celular.
Tratamiento
La cirugía puede ser necesaria para corregir algunas de las anomalías, y el tratamiento de ortodoncia es utilizado para corregir algunas de las anomalías faciales.
Los ensayos de la hormona del crecimiento no han sido eficaces para tratar la baja estatura en este trastorno.