Síndrome de Aicardi

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Síndrome de Aicardi

El síndrome de Aicardi es un raro síndrome de malformación genética que se caracteriza por la ausencia parcial o completa de una estructura clave en el cerebro llamada Cuerpo Calloso, lo que provoca la presencia de anomalías de la retina, y ataques en forma de espasmos infantiles.

El síndrome de Aicardi se teoriza que es causado por un defecto en el cromosoma X, ya que hasta ahora sólo se ha observado en las niñas o los niños con síndrome de Klinefelter.

La confirmación de esta teoría llegara cuando se descubra el gen exacto que causa el síndrome.

Genética

Casi todos los casos notificados de síndrome de Aicardi han sido en mujeres. Los pocos hombres que se han identificado con el síndrome de Aicardi han demostrado tener 47 cromosomas (XXY), una condición llamada síndrome de Klinefelter.

El síndrome de Aicardi es letal en los hombres normales (que tienen sólo un cromosoma X).
Todos los casos de síndrome de Aicardi se cree que es debido a nuevas mutaciones. Ninguna persona con síndrome de Aicardi es conocida por haber transmitido el gen ligado al cromosoma X responsable del síndrome a la próxima generación.

Diagnóstico

Los síntomas suelen aparecer antes de que el bebé llegue a los 5 meses de edad
El síndrome de Aicardi se caracteriza típicamente por la tríada:
1. Ausencia parcial o completa del cuerpo calloso (agenesia del cuerpo calloso).
2. Anomalías en los ojos, conocido como “lagunas” retinianas y prácticamente
3. El desarrollo en la infancia de las crisis llamadas comunmente espasmos infantiles.

Otros tipos de defectos del cerebro, tales como microcefalia, quistes porencefálicos y dilatación de los ventrículos cerebrales debido a la hidrocefalia son comunes en el síndrome de Aicardi y tambien orientan

Tratamiento

El tratamiento del síndrome de Aicardi implica principalmente la gestión de las crisis y principios / continuar los programas de intervención para el retraso en el desarrollo.
Otras complicaciones a veces visto con el síndrome de Aicardi incluyen quistes porencefálicos e hidrocefalia, y los problemas gastro-intestinales. El tratamiento para los quistes prencephalic y / o hidrocefalia es a menudo a través de una derivación o fenestración endoscópica de los quistes, aunque algunos no requieren tratamiento. La colocación de una sonda de alimentación, funduplicatura, y las cirugías para corregir hernias u otros problemas gastrointestinales estructurales se utilizan a veces para tratar cuestiones gastro-intestinal.


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Sobre el autor: Dr. Javier Romero

Doctor en Medicina General, egresado de la Facultad de Medicina de UNAM (México), comparte noticias de medicina, así como consejos de salud para ayudar a mejorar la salud de quienes consultan nuestra web.
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