El síndrome de Angelman es un trastorno neuro-genético caracterizado por un retraso intelectual y del desarrollo, trastornos del sueño, convulsiones, movimientos espasmódicos (especialmente aleteo con las manos), risa frecuente, y por lo general una actitud feliz.
Mecanismo
El síndrome de Angelman es causado por la pérdida de la contribución materna normal a una región del cromosoma 15, más comúnmente por la eliminación de un segmento de ese cromosoma.
Otras causas incluyen la Disomía Uniparental, la Translocación o la Mutación de genes individuales en esa región. Una persona sana recibe dos copias del cromosoma 15, uno de la madre, el otro del padre.
Si la contribución materna se pierde o muta, el resultado es el síndrome de Angelman. (Cuando la contribución paterna se pierde, por mecanismos similares, el resultado es el Síndrome de Prader-Willi.)
Clínica
• Retraso en el desarrollo, funcionalmente severo.
• Deterioro del lenguaje, sin apenas uso de las palabras.
• Trastornos del equilibrio, normalmente ataxia de la marcha y / o movimiento trémulo de miembros.
• Comportamiento con singularidad: Cualquier combinación de risa, sonrisa, felicidad evidente, fácilmente excitables a la personalidad.
• Movimientos de aleteo de manos
• Exceso de actividad motora
• Falta de atención
Tratamiento
Actualmente no existe una cura disponible.
La epilepsia puede ser controlada mediante el uso de uno o más tipos de medicamentos anticonvulsivos. Sin embargo, existen dificultades para determinar los niveles y tipos de medicamentos anticonvulsivos.
Aquellos con el síndrome son generalmente personas felices y contentas a quienes les gusta el contacto humano y el juego, presentan un profundo deseo de interacción personal con los demás.
La comunicación puede ser difícil al principio, hasta que adquiere su capacidad para hacerse entender.