Síndrome de Angelman

Like 1 Comentario

El síndrome de Angelman es un trastorno neuro-genético caracterizado por un retraso intelectual y del desarrollo, trastornos del sueño, convulsiones, movimientos espasmódicos (especialmente aleteo con las manos), risa frecuente, y por lo general una actitud feliz.

Mecanismo

El síndrome de Angelman es causado por la pérdida de la contribución materna normal a una región del cromosoma 15, más comúnmente por la eliminación de un segmento de ese cromosoma.

Otras causas incluyen la Disomía Uniparental, la Translocación o la Mutación de genes individuales en esa región. Una persona sana recibe dos copias del cromosoma 15, uno de la madre, el otro del padre.

Si la contribución materna se pierde o muta, el resultado es el síndrome de Angelman. (Cuando la contribución paterna se pierde, por mecanismos similares, el resultado es el Síndrome de Prader-Willi.)

Clínica

• Retraso en el desarrollo, funcionalmente severo.
• Deterioro del lenguaje, sin apenas uso de las palabras.
• Trastornos del equilibrio, normalmente ataxia de la marcha y / o movimiento trémulo de miembros.
• Comportamiento con singularidad: Cualquier combinación de risa, sonrisa, felicidad evidente, fácilmente excitables a la personalidad.

• Movimientos de aleteo de manos

• Exceso de actividad motora

• Falta de atención

Tratamiento

Actualmente no existe una cura disponible.

La epilepsia puede ser controlada mediante el uso de uno o más tipos de medicamentos anticonvulsivos. Sin embargo, existen dificultades para determinar los niveles y tipos de medicamentos anticonvulsivos.
Aquellos con el síndrome son generalmente personas felices y contentas a quienes les gusta el contacto humano y el juego, presentan un profundo deseo de interacción personal con los demás.

La comunicación puede ser difícil al principio, hasta que adquiere su capacidad para hacerse entender.


Artículos relacionados


Duodeno El Duodeno es la primera sección del intestino delgado.El duodeno precede el yeyuno y al íleon y es la parte más corta del intestino delgado,...
Biliverdina La Biliverdina es un pigmento tetrapirrólico, y es un producto del metabolismo del hemo. La Biliverdina resulta de la descomposición del grupo hem...
Estreptococos Los estreptococos son un GÉNERO entero de bacterias esféricas (cocos) Grampositivas.La división celular ocurre a lo largo de un eje único en e...
Tipos de diarrea Hay varios tipos de diarrea. La diarrea es la evacuación frecuente de heces de consistencia homogéneamente disminuida, con un peso mayor a 200 g y...

Sobre el autor: Dr. Javier Romero

Doctor en Medicina General, egresado de la Facultad de Medicina de UNAM (México), comparte noticias de medicina, así como consejos de salud para ayudar a mejorar la salud de quienes consultan nuestra web.

1 Comentario

Los comentarios están cerrados

error: Content is protected !!