Síndrome de Crigler-Najjar

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síndrome de Crigler-Najjar

Todo sobre el Síndrome de Crigler-Najjar

El Síndrome de Crigler-Najjar es un trastorno raro que afecta el metabolismo de la bilirrubina, una sustancia química formada el metabolismo del hierro (de la sangre mayoritariamente).

Este trastorno ocasiona una forma hereditaria de Ictericia no hemolítica, que a menudo conduce a un daño cerebral en los bebés. Este síndrome se divide en dos tipos: tipo I y tipo II.

Estos dos tipos de síndrome de Crigler-Najjar, junto con:

• El síndrome de Gilbert

• El síndrome de Dubin-Johnson

• El síndrome de Rotor

Conforman los conocidos 5 defectos hereditarios en el metabolismo de la bilirrubina.

Síndrome de Crigler-Najjar tipo I

Esta es una enfermedad muy poco frecuente (0,6 por cada millón de nacidos vivos). La consanguinidad aumenta el riesgo de esta condición.

La herencia es autosomica recesiva. La intensa ictericia aparece en los primeros días de vida y persiste después de eso. La causa es la no expresión de la UGT1A1 (UDP GlucuronosilTransferasa Polipéptido A1) en el tejido hepático. Por lo tanto, no hay respuesta al tratamiento con fenobarbital que la induce.

La mayoría de los pacientes tienen dificultades para conjugar varios sustratos adicionales (variosmedicamentos y xenobióticos).

Antes de la disponibilidad de la fototerapia, estos niños morían de Kernicterus o sobrevivían hasta la edad adulta con deterioro neurológico claro. Hoy en día, la terapia para el Síndrome de Crigler-Najjar incluye:

• Transfusiones en el período neonatal inmediato.

• Fototerapia.

• Inhibidores de la hemo oxigenasa para reducir el empeoramiento transitorio de la hiperbilirrubinemia (aunque el efecto disminuye con el tiempo).

• Fosfato de calcio por vía oral y carbonato para formar complejos con la bilirrubina en el intestino.

• Trasplante hepático antes de la aparición de daño cerebral, y antes de que la fototerapia se vuelva ineficaz.

Síndrome de Crigler-Najjar tipo II

Se diferencia de tipo I en varios aspectos:

• Los niveles de bilirrubina son generalmente inferiores.

• Muchos casos sólo se detectan más tarde en la vida porque la bilirrubina sérica inferior da menos síntomas de Síndrome de Crigler-Najjar

• El Kernicterus es raro en el tipo II.

• El tratamiento con fenobarbital es efectivo, por lo general con una disminución de al menos 25% de la bilirrubina sérica.

• El patrón de herencia del síndrome de Crigler-Najjar tipo II ha sido difícil de determinar, pero se considera generalmente que (y en esto es igual al Tipo I) es autosómica recesiva.


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Sobre el autor: Dr. Javier Romero

Doctor en Medicina General, egresado de la Facultad de Medicina de UNAM (México), comparte noticias de medicina, así como consejos de salud para ayudar a mejorar la salud de quienes consultan nuestra web.
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