El síndrome de delección 22q13 también conocido como Síndrome de Phelan-McDermid, es un trastorno genético causado por una microdelección en el cromosoma 22.
La supresión se produce en el extremo del cromosoma en el lugar designado Q13.3, esta microdeleción causa errores en un solo gen (SHANK3/PROSAP2), causando sobre todo hipotonía general, retraso en el habla y retraso en el desarrollo general.
Se estima que menos de 500 personas han sido diagnosticadas con este síndrome, aunque esto es sólo un estimativo
Características
Los individuos con una deleción 22q13 pueden sufrir de una serie de síntomas, leves a muy graves, siendo los más comunes:
• Ausencia o grave retraso en el habla.
• Hipotonía.
• Aumento de la tolerancia al dolor.
• Uñas delgadas y piel escamosa.
• Manos grandes y carnosas.
• Orejas mal formadas.
• Barbilla en punta.
• Dolicocefalia.
• Ptosis palpebral.
• Mala regulación térmica.
Etiología
La supresión afecta a la región terminal del brazo largo del cromosoma 22 (cromosoma paterno en el 75% de los casos).
A pesar de que la eliminación es más típicamente resultado de una mutación de novo, puede darse como forma hereditaria de translocaciones cromosómicas.
Las proteínas codificadas por los genes codifican los receptores de Glutamato con sus aparatos de señalización intracelular en el citoesqueleto de las células postsinápticas, siendo muy importantes para la formación y estabilización de las sinapsis.