El síndrome de deleción 22q11.2, también conocido como síndrome de DiGeorge es un síndrome causado por la eliminación de una pequeña porcion del cromosoma 22.
La supresión se produce cerca de la mitad en un lugar designado q11.2 es decir, en el brazo largo de uno de los pares.
Clínica
La característica de este síndrome varía ampliamente, incluso entre miembros de una misma familia, y afecta a muchas partes del cuerpo.
Los signos incluyen defectos del nacimiento, tales como cardiopatías congénitas, defectos en el paladar, por lo general relacionados también con problemas neuromusculares, problemas de aprendizaje, defectos leves en los rasgos faciales, e infecciones recurrentes.
Las infecciones son comunes en niños debido a problemas con el sistema inmune.
El recién nacido tiene defectos cardíacos o convulsiones por hipocalcemia debido al mal funcionamiento de las glándulas paratiroides y los bajos niveles de la hormona paratifoidea.
Las personas afectadas también pueden tener cualquier otro tipo de defecto de nacimiento, como anomalías renales y significativas dificultades en la alimentación; siendo las mas comunes.
Los trastornos autoinmunes como el hipotiroidismo y el hipoparatiroidismo o trombocitopenia son comunes de aparición tardía.
Los síntomas
Tratamiento
No existe una cura genética para el síndrome.
Ciertas características individuales se pueden mejorar con sus tratamientos estándar. La clave es identificar cada uno de los rasgos asociados y gestionar cada uno con los mejores tratamientos disponibles.