Síndrome de Ehlers-Danlos

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síndrome de Ehlers-Danlos

Todo sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos

El Síndrome de Ehlers-Danlos, también conocido como «Cutis Hiperelastica» es un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo, causada por un defecto en la síntesis de colágeno debido a una proteína presente en los tipo I y III.

Hay que saber que el colágeno en el tejido conectivo, ayuda a los tejidos para resistir la deformación (disminuye su elasticidad).

Dependiendo de la mutación individual, la severidad del síndrome puede variar de leve a mortal. No existe cura y el tratamiento es de apoyo, incluida la vigilancia estrecha del aparato digestivo, excretor y en particular los sistemas cardiovascular y respiratorio.

Clasificación y síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos

En el pasado, hubo muchos tipos reconocidos del síndrome de Ehlers-Danlos. En 1997, los investigadores propusieron una clasificación más simple que redujo el número de los principales tipos a seis y les dio nombres descriptivos.

Estos seis tipos principales en orden de prevalencia en la población, son:

Hipermovilidad Tipo III

Afecta a 1 de cada 10.000 a 15.000 y es causada por un mecanismo autosómico recesivo. Las mutaciones en cualquiera de los dos genes separados pueden dar lugar a esta variante. La extrema flexibilidad es el sello distintivo de este tipo.

Tipo Clásico I y II

Afecta aproximadamente 1 de cada 50.000 personas. Es causado por mecanismo autosómico dominante y afecta el colágeno de tipo V, así como el tipo I.

Tipo Vascular IV

Es un defecto autosómico dominante en la síntesis de colágeno tipo III, que afecta aproximadamente a 1 de cada 100.000. El tipo vascular es considerado una de las formas más graves del síndrome de Ehlers-Danlos, porque los vasos sanguíneos y los órganos son más propensos al desgarro,

Tipo Cifoescoliosis VI

Es un defecto autosómico recesivo debido a la deficiencia de la enzima Lisil Hidroxilasa, es muy raro, con menos de 60 casos reportados en la historia.

El tipo cifoescoliosis se caracteriza por la curvatura progresiva de la columna (escoliosis), ojos frágiles, y debilidad muscular severa.

Artrocalasia VIIA-B

Es también muy raro, con alrededor de 30 casos reportados. Afecta al tipo I del colágeno. El tipo artrocalasia se caracteriza por articulaciones muy flojas y dislocaciones con participación de ambas caderas.

Tipo Dermatosparaxis 7C

También muy raro, con cerca de 10 casos reportados. El tipo dermatosparaxis se caracteriza por una piel extremadamente frágil y flácida.

Genética del síndrome de Ehlers-Danlos

Las mutaciones en los siguientes genes pueden causar el síndrome de Ehlers-Danlos, están ordenados por frecuencia:

  • COL1A1
  • COL1A2
  • COL3A1
  • COL5A1
  • COL5A2
  • TNXB
  • ADAMTS2
  • PLOD1

Tratamiento del síndrome de Ehlers-Danlos

No hay cura para el síndrome de Ehlers Danlos. En general, la intervención médica se limita a la terapia sintomática .El tratamiento es de soporte es una estrecha monitorización del sistema cardiovascular, terapia física, terapia ocupacional, y los instrumentos ortopédicos (por ejemplo, sillas de ruedas, ortesis).

Hay que evitar las actividades que causan que la articulación se extienda demasiado.

Un médico puede recetar ortesis para estabilizar las articulaciones. La reparación quirúrgica de las articulaciones puede ser necesaria en algún momento.

Los médicos también pueden consultar a un terapeuta ocupacional para ayudar a fortalecer los músculos y enseñar a la gente cómo usar y conservar adecuadamente las articulaciones.

Para disminuir los moretones y mejorar la cicatrización de heridas, algunos pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos han respondido al ácido ascórbico (Vitamina C)  1 gramo al día.


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Sobre el autor: Dr. Javier Romero

Doctor en Medicina General, egresado de la Facultad de Medicina de UNAM (México), comparte noticias de medicina, así como consejos de salud para ayudar a mejorar la salud de quienes consultan nuestra web.
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