El síndrome de Gilbert, también llamado síndrome de Gilbert-Meulengracht, es la causa hereditaria más común de aumento de la bilirrubina y se encuentra en hasta un 5% de la población.
Tiene un patrón de herencia autosómico recesivo. Una característica importante es la ictericia, causada por niveles elevados de bilirrubina no conjugada en la sangre (Hiperbilirrubinemia).
La causa de esta hiperbilirrubinemia es la reducción de la actividad de la enzima glucoroniltransferasa, que conjuga la bilirrubina.
La conjugación hace que la bilirrubina sea soluble en agua, después de lo cual se excreta en la bilis.
Síntomas
Ictericia
El síndrome de Gilbert produce un elevado nivel de bilirrubina no conjugada en la sangre, pero normalmente no tiene consecuencias graves.La ictericia leve suele aparecer en condiciones de esfuerzo, estrés, ayuno e infecciones, pero la condición de otra manera suele ser asintomática.
Medicamentos
Las enzimas que son defectuosas también son responsables de algunos de la capacidad del hígado para desintoxicar ciertos medicamentos.
Efectos cardiovasculares
Las personas con niveles ligeramente elevados de bilirrubina (1,1 mg/dl a 2,7 mg/dl) tuvieron un leve mayor riesgo de enfermedad cardíaca futura.
Diagnóstico
Mas que la cantidad normal lo que importa es la proporción de no conjugada/conjugada (indirecta/directa).
También una prueba de detección de mutación de la enzima UGT1A1 con reacción en cadena de la polimerasa (PCR) esta disponible.