El síndrome de Kearns-Sayre es una miopatía mitocondrial con un inicio antes de los 20 años de edad.
Etiología
El síndrome de Kearns-Sayre ocurre espontáneamente en la mayoría de los casos. En algunos casos se ha demostrado que se hereda a través de herencia recesiva mitocondrial, autosómica dominante.
No hay predilección por raza o sexo, y no hay factores de riesgo conocidos.
Signos y síntomas
El inicio es en la primera y segunda década de la vida. El primer síntoma de esta enfermedad es una ptosis unilateral, o dificultad para abrir los párpados, que gradualmente progresa a una ptosis bilateral.
A medida que empeora la ptosis, la miopatia se extiende el cuello, elevando la barbilla en un intento de evitar que los párpados ocluyan el eje visual.
Junto con el desarrollo insidioso de la ptosis, los movimientos del ojo se limitan mas y mas.
Aparece una retinopatía en «sal y pimienta». Hay despigmentación difusa del epitelio pigmentario de la retina.
Un 40-50% de los pacientes presenta anomalías de la conducción cardíaca. más a menudo bloqueos auriculoventriculares.
Al final ocurre debilidad generalizada de la cara, faringe, los músculos de las extremidades, perdida de la audición pérdida, baja estatura, y ataxia cerebelosa.
Tratamiento
En la actualidad no existe un tratamiento curativo para el síndrome de Kearns-Sayre. Debido a que es una enfermedad poco frecuente, sólo hay informes de casos aislados y sus tratamientos; con muy pocos datos que avalen su eficacia.
Varios descubrimientos prometedores se han reportado sin embargo.. Las células madre son responsables de la regeneración de las fibras musculares.
En los estudios mencionados, la regeneración de las fibras musculares por células madre resultó en la normalización de los niveles de lactato y piruvato, la mejora de la debilidad, bloqueo AV, y la mejora de los movimientos oculares.