Síndrome de Lesch-Nyhan

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Síndrome de Lesch-Nyhan

El síndrome de Lesch-Nyhan es un raro y hereditario desorden causado por el deficit de la enzima Hipoxantina-Guanina Fosforribosiltransferasa (HGPRT).

El síndrome afecta a 1 de cada 400.000 nacidos vivos.
La deficiencia de HGPRT causa una acumulación de ácido úrico en todos los fluidos corporales. Esto da lugar a dos cosas: Hiperuricemia e Hiperuricosuria, llevando a los síntomas clasicos.
Es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, la mutación del gen la porta la madre y se la transmite a su hijo.

Síntomas

El síndrome de Lesch-Nyhan tiene tres características principales:

• Disfunción neurológica
• Disfunción cognitiva
• Trastornos conductuales.

Sobreproducción de ácido úrico

Uno de los primeros síntomas de la enfermedad es la presencia de cristales en forma de arena de ácido úrico en los pañales del niño afectado. La sobreproducción de ácido úrico puede conducir al desarrollo de cristales de ácido úrico o calculos en los riñones, los uréteres o la vejiga. Tales cristales depositados en las articulaciones pueden producir artritis seudogotosa, con hinchazón y dolor.
La sobreproducción de ácido úrico está presente al nacer, pero puede no ser reconocida de rutin. La concentración sérica de ácido úrico a menudo es normal, ya que el exceso es rápidamente eliminados en la orina. Los cristales suelen aparecer como un material granulado de color naranja, son motivo de hematuria (sangre en la orina) y aumentan el riesgo de infecciones urinarias

Disfunción neurológica

La característica de presentación más frecuente es la disminución del tono muscular (hipotonía) y el retraso en el desarrollo, que son mas evidentes entre los tres a seis meses de edad.

Disfunción cognitiva

La falta de expresión es también un rasgo muy común. La irritabilidad es más a menudo tomada poco en cuenta. Como resultado, la mayoría son inicialmente diagnosticados con retrasos leves a severos..

Trastornos conductuales

Las personas tienen trastornos conductuales que surgen entre los dos y tres años de edad.
Son mas que nada auto-lesiones como mordida de los labios y la lengua, los dedos y golpes en la cabeza.

Los comportamientos compulsivos también ocurren, como agresividad extrema, provocación de vómitos, escupidas y coprolalia.

Diagnóstico

Cuando una persona afectada ha desarrollado plenamente los tres elementos clínicos el diagnóstico se hace fácilmente.
Las dificultades de diagnóstico son abundantes en las primeras etapas cuando las tres características que no están todavía acentuadas de forma evidente.

El diagnóstico debe plantearse al menos siempre que una disfunción neurológica, cognitiva o un trastorno conductual se asocie con cálculos renales (litiasis renal) o sangre en la orina (hematuria) y nieveles altos de ácido úrico.
En su mayor parte, el síndrome de Lesch-Nyhan es el primer sospechoso cuando el comportamiento del niño presenta lesiones autoinfligidas

Tratamiento

El tratamiento del síndrome de Lesch-Nyhan es sintomático:

• La gota puede tratarse con Alopurinol para controlar las cantidades excesivas de ácido úrico.
• Los cálculos renales pueden ser tratados con litotricia, una técnica para romper cálculos renales mediante ondas de choque.
• No existe un tratamiento estándar para los síntomas neurológicos de la LNS. Algunos pueden ser aliviados con Levodopa, Diazepam, Fenobarbital o Haloperidol, según el síntoma dominante.
• Ningún método eficaz de tratamiento a tenido impacto en los aspectos neuroconductuales de la enfermedad.

Es esencial sobre todo que la sobreproducción de ácido úrico ser controlado con el fin de reducir el riesgo de nefropatía, nefrolitiasis, y la artritis gotosa.


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Sobre el autor: Dr. Javier Romero

Doctor en Medicina General, egresado de la Facultad de Medicina de UNAM (México), comparte noticias de medicina, así como consejos de salud para ayudar a mejorar la salud de quienes consultan nuestra web.
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