Que es exactamente el Síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan es un trastorno genético del tejido conectivo.
Es causado por un gen llamado FBN1, que codifica una proteína llamada Fibrilina 1.
Además de ser una proteína del tejido conjuntivo con funcion estructural y de soporte, se une a otra proteína, el Factor de Crecimiento Transformante Beta, el cual tiene efectos deletéreos sobre el desarrollo del músculo liso vascular y la integridad de la matriz extracelular, dado lugar a las complicaciones tipicas del síndrome de Marfan.
Síntomas
Sistema Osteo-articular
La mayoría de los signos están asociados con el sistema esquelético. Muchos individuos con síndrome de Marfan crecen a la altura superior a la media. Tienen extremidades largas y delgadas con largos dedos (aracnodactilia).
Además de afectar a las proporciones de altura y de las extremidades, el síndrome de Marfan puede producir otras anomalías esqueléticas. La curvatura anormal de la columna vertebral (Escoliosis) así como el Pectus excavatum o el Pectus carinatum son tambien comunes.
Otros signos incluyen la flexibilidad anormal de las rticulaciones, paladar alto, pie plano, etc.
Ojos
El síndrome de Marfan también pueden afectar gravemente los ojos y la visión.
La miopía y el astigmatismo son comunes, pero puede tambien causar Ectopia lentis y otras condiciones menos comunes.
Sistema cardiovascular
Los signos más graves y los síntomas asociados con el síndrome de Marfán afectan al sistema cardiovascular. La Fatiga excesiva, la dificultad para respirar, palpitaciones del corazón, y la angina de pecho desembocan en insuficiencia mitral o aórtica.
Sin embargo, el signo principal es la aorta dilatada o un aneurisma aórtico.
Pulmones
El síndrome de Marfan es un factor de riesgo para el neumotórax espontáneo. En el neumotórax espontáneo unilateral, el aire se escapa de un pulmón y ocupa el espacio pleural entre la pared torácica y el pulmón. El pulmón se comprime y ocurre el fallo respiratorio.
El síndrome de Marfan también se ha asociado con apnea del sueño y enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC).
Sistema nervioso central
Es comun la Ectasia dural; el debilitamiento del tejido conectivo del saco dural; membrana que recubre la médula espinal.
Los síntomas son dolor de espalda baja, dolor en las piernas, dolor abdominal, y otros síntomas neurológicos que suelen disminuir acostado sobre su espalda.
Otros problemas asociados con el síndrome de Marfan incluyen la degeneracion de los discos vertebrales y los quistes espinales.
Tratamiento
No hay cura para el síndrome de Marfan, pero la esperanza de vida ha aumentado considerablemente en los últimos tiempos.
El tratamiento se enfoca en abordar cada cuestión que se presente, y, en particular, teniendo en cuenta la medicación preventiva, para retardar la progresión de la dilatación aórtica, primera causa de muerte.
Los chequeos regulares por un cardiólogo son necesarios para controlar la salud de las válvulas del corazón y la aorta.
Medicamentos útiles
• Los betabloqueantes se han utilizado para el control de arritmias y disminuir la frecuencia cardíaca.
• Los IECA y ARA II tambien han demostrado utilidad.
Si la dilatación de la aorta avanza a un aneurisma de diámetro suficiente, causa una disección o ruptura, o conduce a la insuficiencia de la válvula aórtica, entonces la cirugía (injerto) queda como única opción.
Las manifestaciones esqueleticas pueden ser graves, aunque no mortal y se tratan con varios tipos de medicamentos para el dolor o relajantes musculares.
El tratamiento de un neumotórax espontáneo depende del volumen de aire en el espacio pleural y la progresión natural. Un neumotórax pequeño puede resolverse sin tratamiento activo en una o dos semanas, mientras que el neumotórax recurrente puede requerir cirugía de tórax.
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