Síndrome de Miller-Dieker

Like comments off

síndrome de Miller-Dieker

Síndrome de Miller-Dieker

El síndrome de Miller-Dieker es un síndrome de supresión  autosómico dominante, o sea un defecto congénito caracterizado por un defecto en el desarrollo del cerebro, que provoca una migración neuronal incompleta.

Clínica del síndrome de Miller-Dieker

 

  • El cerebro es liso, tiene una ausencia de surcos y circunvoluciones.
  • Tiene una corteza cerebral 4 capas de espesor en lugar de 6.
  • Muestra una severa microcefalia.
  • Hay una apariencia facial característica de este síndrome.
  • Existe unretraso en el desarrollo y el crecimiento mental.
  • Se presentan  múltiples anomalías ademas de en el cerebro; en el corazón, riñones y tracto gastrointestinal.

 

Debido a todo esto, la muerte tiende a ocurrir en la infancia y la niñez.

Causas del síndrome de Miller-Dieker

Al principio creia que era un trastorno autosómico recesivo, esto fue asi por mucho tiempo, pero ahora se sabe que es un trastorno autosómico dominante, o seasólo una copia de el gen es suficiente para causar la enfermedad.
El gen es el 17p13, el desorden se deriva de la supresión de una parte de 17p (LIS1 o 14-3-3).

 

Hay que resaltar que a pesar de todo esto el síndrome de Miller-Dieker no es fácilmente heredadble por el hecho de que los afectados no siempre viven más allá de la infancia.

Diagnóstico

El síndrome de Miller-Dieker puede ser diagnosticada mediante técnicas citogenéticas, capaces de encontrar la microdeleción en cuestión.

 

 


Artículos relacionados


Pancreatitis cronica La pancreatitis cronica es una inflamación de larga data del páncreas que altera su estructura y las funciones normales. Puede manifestarse como episo...
Afibrinogenemia congénita La afibrinogenemia congénita es una enfermedad rara, siendo un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no logra coagular de forma norma...
Pénfigo El pénfigo es un grupo raro de ampollas que suelen aparecer en las enfermedades autoinmunes que afectan a la piel y las membranas mucosas, aunque ...
Síndrome de Bloch-Sulzberger El síndrome de Bloch-Sulzberger es una enfermedad genética que afecta la piel, cabello, dientes, uñas y sistema nervioso central. Debe su nombre p...

Sobre el autor: Dr. Javier Romero

Doctor en Medicina General, egresado de la Facultad de Medicina de UNAM (México), comparte noticias de medicina, así como consejos de salud para ayudar a mejorar la salud de quienes consultan nuestra web.
error: Content is protected !!