Síndrome de Mowat-Wilson

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Síndrome de Mowat-Wilson

 

Síndrome de Mowat-Wilson

El síndrome de Mowat-Wilson es un raro trastorno genético que fue delineando bastante tarde en la médicina (1998) gracias a dos expertos; Mowat y Wilson quienes publicaron sus resultados en el Journal of Medical Genetics, una sub-publicación de una de las 3 revistas de medicina mas importantes del mundo, la British Medical Journal. Lo distintivo a este síndrome es la ausencia del cuerpo calloso, el camino de fibras nerviosas que tiene como cometido comunicar un hemisferio cerebral con el otro.

Presentación del síndrome de Mowat-Wilson

Este trastorno autosómico dominante se caracteriza por una serie de defectos que incluyen:

 

  • Enfermedad de Hirschsprung
  • Retraso mental
  • Convulsiones
  • Retraso en el crecimiento
  • Desarrollo motor
  • Cardiopatías congénitas
  • Anomalías genitourinarias
  • Ausencia del cuerpo calloso.

 

Otras características físicas incluyen

 

  • Microcefalia.
  • Barbilla estrecha.
  • Orejas con forma de copa.
  • Puente nasal ancho.
  • Surco nasolabial acortado.

Causas del síndrome de Mowat-Wilson

El trastorno es resultado de mutaciones del gen SMADIP1, ubicado en el cromosoma 22.

Pronóstico del síndrome de Mowat-Wilson

No hay cura para este síndrome de Mowat-Wilson. El tratamiento es sintomático y de soporte. Todos los niños con síndrome de Mowat-Wilson requieren la intervención temprana con terapias del habla, física y otras según la sintomatología.

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Sobre el autor: Dr. Javier Romero

Doctor en Medicina General, egresado de la Facultad de Medicina de UNAM (México), comparte noticias de medicina, así como consejos de salud para ayudar a mejorar la salud de quienes consultan nuestra web.
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