Síndrome de Mowat-Wilson

Like comments off

 

Síndrome de Mowat-Wilson

 

Síndrome de Mowat-Wilson

El síndrome de Mowat-Wilson es un raro trastorno genético que fue delineando bastante tarde en la médicina (1998) gracias a dos expertos; Mowat y Wilson quienes publicaron sus resultados en el Journal of Medical Genetics, una sub-publicación de una de las 3 revistas de medicina mas importantes del mundo, la British Medical Journal. Lo distintivo a este síndrome es la ausencia del cuerpo calloso, el camino de fibras nerviosas que tiene como cometido comunicar un hemisferio cerebral con el otro.

Presentación del síndrome de Mowat-Wilson

Este trastorno autosómico dominante se caracteriza por una serie de defectos que incluyen:

 

  • Enfermedad de Hirschsprung
  • Retraso mental
  • Convulsiones
  • Retraso en el crecimiento
  • Desarrollo motor
  • Cardiopatías congénitas
  • Anomalías genitourinarias
  • Ausencia del cuerpo calloso.

 

Otras características físicas incluyen

 

  • Microcefalia.
  • Barbilla estrecha.
  • Orejas con forma de copa.
  • Puente nasal ancho.
  • Surco nasolabial acortado.

Causas del síndrome de Mowat-Wilson

El trastorno es resultado de mutaciones del gen SMADIP1, ubicado en el cromosoma 22.

Pronóstico del síndrome de Mowat-Wilson

No hay cura para este síndrome de Mowat-Wilson. El tratamiento es sintomático y de soporte. Todos los niños con síndrome de Mowat-Wilson requieren la intervención temprana con terapias del habla, física y otras según la sintomatología.

Comenta por mas informacion sobre el Síndrome de Mowat-Wilson.

 


Artículos relacionados


Síndrome de Lowe El síndrome síndrome de Lowe, también llamado síndrome oculocerebrorrenal es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X que se caracteriza por ...
Pancreatitis cronica La pancreatitis cronica es una inflamación de larga data del páncreas que altera su estructura y las funciones normales. Puede manifestarse como episo...
Poliomielitis La poliomielitis es una enfermedad viral que puede afectar los nervios y puede llevar a una parálisis parcial o total. La poliomielitis es una en...
Norovirus El Norovirus, antes llamado Agente Norwalk y después virus Norwalk es un virus ARN perteneciente a la familia Caliciviridae que causa aproximadame...

Sobre el autor: Dr. Javier Romero

Doctor en Medicina General, egresado de la Facultad de Medicina de UNAM (México), comparte noticias de medicina, así como consejos de salud para ayudar a mejorar la salud de quienes consultan nuestra web.
error: Content is protected !!