Salud: Síndrome de Pallister-Killian
El síndrome de Pallister-Killian es una enfermedad genética muy rara que ocurre en los seres humanos.
Características del Síndrome de Pallister-Killian
Las características incluyen diversos grados de discapacidad del desarrollo, epilepsia, hipotonía, hipopigmentación e hiperpigmentación. Los pacientes también presentan una estructura facial distintiva, caracterizada por la frente alta, de pelo ralo en el templo, un amplio espacio entre los ojos, epicanto, y una nariz chata. Las alteraciones visuales y sordera pueden ocurrir. Los pacientes también pueden exhibir defectos del corazón, el reflujo gastroesofágico, las cataratas, y los pezones supernumerarios. Los problemas del diafragma se ve en los recién nacidos y pueden conducir a la muerte poco después del nacimiento.
Si los pacientes pasaron la adolescencia, el síndrome se caracteriza por una cara gruesa y plana, labio inferior invertido y retraso psicomotor con hipertonía muscular.
Causas del Síndrome de Pallister-Killian
El síndrome de Pallister-Killian no parece ser hereditario. Algunas investigaciones han sugerido que la presencia del cromosoma adicional puede estar relacionada.
Diagnóstico del Síndrome de Pallister-Killian
El isocromosoma puede ser detectado principalmente en las muestras de fibroblastos de la piel, así como en las vellosidades. En muy raras ocasiones, también puede ser detectado en los linfocitos de sangre. También es posible detectar la isocromosoma en los linfocitos circulantes, así como en muestras de amniótico y en la placenta. No hay un límite estricto en cuanto a donde el isocromosoma se puede encontrar. Sin embargo, a menudo es poco probable que estas muestras se pongan a prueba cuando el cariotipo en sangre es normal.
Con el uso de un ultrasonido, el síndrome de Pallister-Killian se puede diagnosticar mediante la observación de hipertelorismo, cuello ancho, miembros cortos, anomalías en las manos o los pies, hernia diafragmática y hidramnios. Una vez nacido, un niño puede ser diagnosticado mediante la observación de los distintos rasgos faciales del Síndrome de Pallister-Killian.