Síndrome de Pallister-Killian

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Síndrome de Pallister-Killian

Salud: Síndrome de Pallister-Killian

El síndrome de Pallister-Killian es una enfermedad genética muy rara que ocurre en los seres humanos.

Características del Síndrome de Pallister-Killian

Las características incluyen diversos grados de discapacidad del desarrollo, epilepsia, hipotonía, hipopigmentación e hiperpigmentación. Los pacientes también presentan una estructura facial distintiva, caracterizada por la frente alta, de pelo ralo en el templo, un amplio espacio entre los ojos, epicanto, y una nariz chata. Las alteraciones visuales y sordera pueden ocurrir. Los pacientes también pueden exhibir defectos del corazón, el reflujo gastroesofágico, las cataratas, y los pezones supernumerarios. Los problemas del diafragma se ve en los recién nacidos y pueden conducir a la muerte poco después del nacimiento.
Si los pacientes pasaron la adolescencia, el síndrome se caracteriza por una cara gruesa y plana, labio inferior invertido y retraso psicomotor con hipertonía muscular.

Causas  del Síndrome de Pallister-Killian

El síndrome de Pallister-Killian no parece ser hereditario. Algunas investigaciones han sugerido que la presencia del cromosoma adicional puede estar relacionada.

Diagnóstico  del Síndrome de Pallister-Killian

El isocromosoma puede ser detectado principalmente en las muestras de fibroblastos de la piel, así como en las vellosidades. En muy raras ocasiones, también puede ser detectado en los linfocitos de sangre. También es posible detectar la isocromosoma en los linfocitos circulantes, así como en muestras de amniótico y en la placenta. No hay un límite estricto en cuanto a donde el isocromosoma se puede encontrar. Sin embargo, a menudo es poco probable que estas muestras se pongan a prueba cuando el cariotipo en sangre es normal.
Con el uso de un ultrasonido, el síndrome de Pallister-Killian se puede diagnosticar mediante la observación de hipertelorismo, cuello ancho, miembros cortos, anomalías en las manos o los pies, hernia diafragmática y hidramnios. Una vez nacido, un niño puede ser diagnosticado mediante la observación de los distintos rasgos faciales del Síndrome de Pallister-Killian.


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Sobre el autor: Dr. Javier Romero

Doctor en Medicina General, egresado de la Facultad de Medicina de UNAM (México), comparte noticias de medicina, así como consejos de salud para ayudar a mejorar la salud de quienes consultan nuestra web.

2 Comentarios

  1. bien, yo tuve un bebe con pallister killian, era mi cuarto hijo, un embarazo delicado con un elevado volumen de liquido amniotico, rara vez senti movimiento en mi vientre, nacio por una cesarea de urgencia al hacerme tacto una matrona probocando una emorragia lo que me llevo de urgencias a pabellon nacio con 3,660 kg y midio 51 cm, su naris aplanada,escaso cabello,frente amplia,bracitos y piernitas mas cortitas, hipotonia y daño cerebral.
    estuvo 2 1/2 meses hospitalizado en la ciudad de coquimbo, yo soy de ovalle,yo que de muy mal pues casi me mori ya que sufri un dppi en el parto, el dia que lo vi lo vi de lejos ya que no podia estar a su lado por que no dejaban de la neonatologia, al fin cuando pudimos verlo mi marido y yo,estaba en una cajita con luz ultra violeta, se habia puesto amarillo, con mi marido lo miramos y encontramos que algo no andaba bien y nos miramos y dijimos a la vez, es «dawn»… sonrreimos y dijimos que no importaba porque estaba vivo y no habia nada mejor que eso me fui angustiada y triste por no poder llevarmelo a casa conmigo ya que estaba muy delicado, no se si en todos los casos pasara esto.. pero mi corazon no sentia que lloraba mi bebe y tome el telefono y llame a cqbo porque yo debia hacer reposo pues no quede bien del parto y no tenia visitas el, y pregunte a la persona que me contesto si mi bebe lloraba.. la sra despues de un silencio me dice: la verdad no, el solo emite un leve quejido… eso me hizo entender por que no sentia el llanto de mi amado matias.
    despues de salir del hospital sus hermanos lo conocieron y todos felices, y venia con orden de llevar a santiago a una genetista por sospechas de alguna enfermedad, en efecto fui y la genetista la sra. cecilia villaseca muy amable por cierto y muy delicada para explicar lo examino y me dijo que era pallister killian yo me quise morir se me vino el mundo abajo llore mucho pero no por tener un bebe especial sino por las consecuencias de su enfermedad, debi hacerme la idea que quisas un dia no estaria mas a mi lado y esa idea me mato y la bloquee de mi mente,golpee muchas puertas y muchas se me serraron y decidi llevarlo a teleton tome todo lo que tenia,examenes radiografias y los presente y pudo ingresar al pal,no alcanzo mucho en teletos ,pero esos 4 meses me ayudaron mucho y con mucho ejercicio y motivacion en casa, ese pequeño niño que no se movia, que no iva a reconocer, nos conocia a todos, logro apretar con sus manitos gorditas pelotitas blandas y sostenerlas. levantar sus piernas suavemente, a girarse de un lado a otro y apretar mi dedo y tratar de elevar su cabecita, soy la mas orgullosa mama del mundo por el,y la mas agradecida ante Dios por darmelo a mi, por escogerme a mi para ser su madre,lamentablemente a la edad de 1año 1 mes se lo entregue a Dios, para que ya su cuerpecito descansara de tanto sufrir no sin antes luchar para que el viviera que fue una lucha de los dos, solo queria compartir mi experiencia y decir que cuando una quiere se puede y ellos son muy valientes,luchan por vivir y se puede yo estoy segura que sin la negligencia de un mal medico mi matias estaria aun conmigo y si no, hubiese tenido muchos logros mas.
    gracias y mil disculpas.

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