Síndrome de Prader-Willi

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Síndrome de Prader-Willi

 

Todo sobre el síndrome de Prader-Willi

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco común en el que siete genes (o algún subconjunto de ellos) en el cromosoma 15 se eliminan o no se expresan en la mitad paterna.

Síntomas del síndrome de Prader-Willi

Las características clínicas son diferentes según la edad del afectado.

Intra-útero

  • Reducción de los movimientos fetales.
  • Frecuentes posiciónes anormales del feto.
  • Polihidramnios,

Nacimiento y período neonatal

  • Letargo.
  • Hipotonía.
  • Dificultades en la alimentación.
  • Dificultades en la respiración.
  • Hipogonadismo.

Bebé

  • Retraso en el desarrollo motor.
  • Retraso en los hitos o retraso intelectual.
  • Hipersomnia.
  • Estrabismo.
  • Escoliosis (a menudo no se detecta en el nacimiento).

Infancia

  • Retraso en el habla.
  • Mala coordinación física.
  • Hiperperfagia.
  • Aumento de peso excesivo.
  • Trastornos del sueño

Adolescencia y Adultez

  • Retraso en la pubertad.
  • Baja estatura.
  • Obesidad.
  • Extrema flexibilidad.
  • Infertilidad (hombres y mujeres).
  • Escaso vello púbico.

Genética del síndrome de Prader-Willi

El síndrome de Prader-Willi es causado por la supresión de las copias paternales de:

  1. SNRPN.
  2. SNORD64.
  3. SNORD107.
  4. SNORD108.
  5. SNORD109.
  6. SNORD116.
  7. SNORD115

Tratamiento del síndrome de Prader-Willi

El síndrome de Prader-Willi no tiene cura, sin embargo, varios tratamientos existen para disminuir los síntomas de la afección.

Durante la infancia, los sujetos deben ser sometidos a terapias para mejorar el tono muscular.

Para el habla la terapia ocupacional se indica. Durante los años escolares, los niños se benefician de un ambiente altamente estructurado de aprendizaje, así como ayuda adicional.

El mayor problema asociado con el síndrome es la obesidad severa. La prescripción de la hormona recombinante de crecimiento diario está indicada para los niños.

Esta apoya el crecimiento lineal y el incremento de masa muscular, y puede disminuir el aumento de la hiperfagia.

A causa de la obesidad severa, la apnea obstructiva del sueño es una secuela común, y una máquina de presión positiva (CIPAP) se necesita a menudo en el síndrome de Prader-Willi.


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Sobre el autor: Dr. Javier Romero

Doctor en Medicina General, egresado de la Facultad de Medicina de UNAM (México), comparte noticias de medicina, así como consejos de salud para ayudar a mejorar la salud de quienes consultan nuestra web.
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