Oftalmología: Síndrome de Senior-Løken
El síndrome de Síndrome de Senior-Løken es un trastorno ocular congénito, de tipo desorden ciliopatico; siendo autosómico recesivo. Es una de las Nefronoptisis.
Genética del Síndrome de Senior-Løken
Los genes identificados en esta enfermedad, por orden de relevancia (no e cronología de su descubrimiento) son:
Tipo Genes
SLSN1 NPHP1
SLSN3 Desconocidos
SLSN4 NPHP4
SLSN5 NPHP5
SLSN6 NPHP6
SLSN7 SDCCAG8
Mecanismo del Síndrome de Senior-Løken
La causa del tipo de síndrome de Senior-Loken independientemente del gen implicado afecta negativamente el mecanismo de formación de proteínas de los cilios. Y esto causa toda la entidad.
Síntomas del Síndrome de Senior-Løken
- Las lesiones de la retina no son patognomónicas; las comparte con otras enfermedades.
- La médula renal expresa quistes, comenzando como poliuria, polidipsia y finalmente insuficiencia renal.
- Alteraciones óseas.
- Ataxia cerebral
Lesiones Hepáticas, aunque estas son bastante infrecuentes en el Síndrome de Senior-Løken.