Síndrome de Smith-Magenis

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Síndrome de Smith-Magenis

Enfermedades Congenitas: Síndrome de Smith-Magenis

El síndrome de Smith-Magenis es un trastorno del desarrollo que afecta a muchas partes del cuerpo. Las principales características de esta condición incluyen leve a moderado retraso mental, rasgos faciales característicos, trastornos del sueño y problemas de conducta.

Síntomas del Síndrome de Smith-Magenis


La mayoría de los niños con síndrome de Smith-Magenis tienen una cara ancha, con forma cuadrada y ojos hundidos, las mejillas llenas, y una mandíbula inferior prominente.

El centro de la cara y el puente de la nariz a menudo aparecen aplanados.

La boca tiende a girar hacia abajo con un labio, superior curvado hacia el exterior.

Estas diferencias faciales pueden ser sutiles en la primera infancia, pero suelen ser más gruesas y más distintivo en la infancia tardía y la adultez.
La interrupción en los patrones del sueño son característicos del síndrome de Smith-Magenis, por lo general de comienzo temprano en la vida.
Las personas con síndrome de Smith-Magenis tienen diferentes personalidades, pero la mayoría también tienen problemas de conducta. Estos incluyen rabietas y arrebatos, agresión, ansiedad, impulsividad y dificultad para poner atención.
Otros síntomas del Síndrome de Smith-Magenis pueden incluir escoliosis, menor sensibilidad al dolor y la temperatura, y una voz ronca.

Algunas personas con Síndrome de Smith-Magenis tienen anormalidades del oído que conducen a la pérdida de la audición.

Los individuos afectados con el Síndrome de Smith-Magenis también pueden tener anormalidades del ojo que causa la miopía (miopía), estrabismo y otros problemas con la visión.

Los defectos del corazón y el riñón también se han reportado en personas con síndrome de Smith-Magenis, aunque son menos comunes.

Genética del Síndrome de Smith-Magenis
El síndrome se debe a una anomalía en el corto (p) el brazo del cromosoma 17 y es a veces llamado el Síndrome 17p.

Estas deleciones y mutaciones conducen a la producción de una versión anormal o no funcional de la proteína Rai1. Rai1 es un factor de transcripción que participa en los mensajes de comunicación entre el ADN y el ARN.
El Síndrome de Smith-Magenis no suele ser hereditario. Esta condición suele ser consecuencia de un cambio genético que se produce durante la formación de células reproductivas (óvulos o espermatozoides) o en el desarrollo fetal temprano.

Tratamiento del Síndrome de Smith-Magenis

El tratamiento para el síndrome de Smith-Magenis se basa en la gestión de sus síntomas.

Los niños con Síndrome de Smith-Magenis a menudo requiere varias formas de apoyo, incluyendo terapia física, terapia ocupacional y terapia del habla. El apoyo a menudo es necesario durante toda la vida.

Los medicamentos son de uso frecuente para hacer frente a algunos de los síntomas.

La Melatonina y la Trazodona son comúnmente utilizados para regular los trastornos del sueño. En combinación con el Acebutolol aumentan la concentración, mejoran el sueño y la conducta en el Síndrome de Smith-Magenis.


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Sobre el autor: Dr. Javier Romero

Doctor en Medicina General, egresado de la Facultad de Medicina de UNAM (México), comparte noticias de medicina, así como consejos de salud para ayudar a mejorar la salud de quienes consultan nuestra web.
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