Síndrome de Waardenburg

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Síndrome de Waardenburg

Defectos Congénitos: Síndrome de Waardenburg

El síndrome de Waardenburg es un raro trastorno genético que se caracteriza por diversos grados de sordera, defectos de menor importancia en las estructuras derivadas de la cresta neural, y anomalías de pigmentación.

Síntomas del síndrome de Waardenburg

Hay cinco criterios diagnósticos mayores y cinco menores para el síndrome de Waardenburg.

Criterios diagnósticos mayores del síndrome de Waardenburg

 

  1. Pérdida auditiva neurosensorial.
  2. Pigmentación del iris anormal (ojos de diferente color,etc.)
  3. Hpopigmentación del cabello
  4. Distopia canthorum
  5. Pariente de primer grado con diagnóstico previo de síndrome de Waardenburg

Criterios diagnósticos menores del síndrome de Waardenburg

  1. Hipopigmentación de la piel
  2. Sinofridia
  3. Raíz nasal amplia
  4. Hipoplasia Alae Nasi
  5. Prematuro encanecimiento del cabello (antes de los 30).

Tratamiento del síndrome de Waardenburg

Actualmente no existe tratamiento o cura para el síndrome de Waardenburg. El síntoma más probable que sea de importancia práctica es la sordera, y esta es tratada como cualquier otra sordera irreversible.

En los casos marcados puede haber problemas estéticos que se resuelven con cirugia. Otras anomalías (neurológicas, estructurales,) asociadas con el síndrome de Waardenburg son tratadas sintomáticamente.


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Sobre el autor: Dr. Javier Romero

Doctor en Medicina General, egresado de la Facultad de Medicina de UNAM (México), comparte noticias de medicina, así como consejos de salud para ayudar a mejorar la salud de quienes consultan nuestra web.

2 Comentarios

  1. Hola, tengo una hija d 11 anos que le diagnostivaron este sindrome me gustaria tener mas informacion, mi hija es sorda severa a profunda en los 2 oidos en los ultimos dias me e dado cuenta d q no tiene buen olfato, es una nina bella, brillante y muy independiente, au unica dificultad es la audicion, tiene un ojo verde y otro azul ambos super claros parecen transparentes, no conosco a ninguna persona con este sindrome, por favor d tener mas informacion enviame un email a clavija618@yahoo.es, vivo en puerto rico y si puedo ayudar dando informacion para investigacion o estadisticas estoy a la orden!!! Gracias!!!

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