Neurología: Síndrome de Williams
El síndrome de Williams es un raro trastorno neurológico caracterizado por una distintiva apariencia.
Síntomas del síndrome de Williams
- Discapacidad mental
- Defectos cardiacos (Soplos cardíacos, estrechamiento de los vasos sanguíneos, estenosis aórtica)
- Rasgos faciales típicos (filtrum largo, y el puente nasal aplanado,etc)
- Aumento de peso inadecuado durante la infancia
- Verborragia
- Cólicos severos o prolongados
- Dolor abdominal
- Diverticulitis
- Enuresis
- Esmalte dental defectuoso
- Hipercalcemia
Causa del síndrome de Williams
El síndrome de Williams es causado por la supresión de material genético de la región q11.23 del cromosoma 7. La región eliminada incluye más de 25 genes, y la pérdida de estos genes probablemente contribuye a los rasgos característicos de este trastorno
Los más comunes implicados son:
- ASL BAZ1B
- BCL7B CLDN3
- CLDN4
- EIF4H clip2 ELN
- FZD9 FKBP6
GTF2I GTF2IRD1 - HIP1 KCTD7
LAT2 LIMK1 - MDH2 NCF1
NSUN5 POR - RFC2 STX1A TBL2
- TRIM50
- TRIM73 TRIM74
- WBSCR14
- WBSCR18 WBSCR21
- WBSCR22
- WBSCR23 WBSCR24
- WBSCR27
- WBSCR28
Tratamiento del el síndrome de Williams
No hay cura para el síndrome de Williams. Las sugerencias incluyen tomar más calcio y vitamina D, y el tratamiento de niveles elevados de calcio en la sangre, si está presente. El estrechamiento de los vasos sanguíneos puede ser un problema significativo para la salud y es tratado de forma individual. La fisioterapia ayuda a los pacientes con rigidez en las articulaciones. El desarrollo de terapia del habla también puede ayudar a estos niños con el síndrome de Williams.