Síndrome de Williams

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Síndrome de Williams

Neurología: Síndrome de Williams

El síndrome de Williams es un raro trastorno neurológico caracterizado por una  distintiva  apariencia.

Síntomas del síndrome de Williams

  • Discapacidad mental
  • Defectos cardiacos (Soplos cardíacos, estrechamiento de los vasos sanguíneos, estenosis aórtica)
  • Rasgos faciales típicos (filtrum largo, y el puente nasal aplanado,etc)
  • Aumento de peso inadecuado durante la infancia
  • Verborragia
  • Cólicos severos o prolongados
  • Dolor abdominal
  • Diverticulitis
  • Enuresis
  • Esmalte dental defectuoso
  • Hipercalcemia

Causa del síndrome de Williams

El síndrome de Williams es causado por la supresión de material genético de la región q11.23 del cromosoma 7. La región eliminada incluye más de 25 genes, y la pérdida de estos genes probablemente contribuye a los rasgos característicos de este trastorno

Los más comunes implicados son:

  • ASL BAZ1B
  • BCL7B CLDN3
  • CLDN4
  • EIF4H clip2 ELN
  • FZD9 FKBP6
    GTF2I GTF2IRD1
  • HIP1 KCTD7
    LAT2 LIMK1
  • MDH2 NCF1
    NSUN5 POR
  • RFC2 STX1A TBL2
  • TRIM50
  • TRIM73 TRIM74
  • WBSCR14
  • WBSCR18 WBSCR21
  • WBSCR22
  • WBSCR23 WBSCR24
  • WBSCR27
  • WBSCR28

Tratamiento del el síndrome de Williams

No hay cura para el síndrome de Williams. Las sugerencias incluyen tomar más calcio y vitamina D, y el tratamiento de niveles elevados de calcio en la sangre, si está presente. El estrechamiento de los vasos sanguíneos puede ser un problema significativo para la salud y es tratado de forma individual. La fisioterapia ayuda a los pacientes con rigidez en las articulaciones. El desarrollo de terapia del habla también puede ayudar a estos niños con el síndrome de Williams.

 


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Sobre el autor: Dr. Javier Romero

Doctor en Medicina General, egresado de la Facultad de Medicina de UNAM (México), comparte noticias de medicina, así como consejos de salud para ayudar a mejorar la salud de quienes consultan nuestra web.
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