La enfermedad de Menkes (MNK), también llamada síndrome de Menkes, enfermedad de cobre de transporte, o síndrome del cabello acerado, es un trastorno que afecta a los niveles de cobre en el cuerpo, líder a la deficiencia de cobre. Se trata de un trastorno recesivo ligado al cromosoma X, por lo que es mucho más frecuente en varones, en cambio las mujeres requieren dos alelos defectuosos para desarrollar la enfermedad.
El trastorno fue descrito originalmente por John Hans Menkes en 1962.
Características
La MNK se caracteriza por la escasez y pelo grueso, retraso del crecimiento y el deterioro del sistema nervioso. El inicio de síndrome de Menkes suele comenzar durante la infancia. Los signos y síntomas de este trastorno incluyen el tono muscular débil (hipotonía), flacidez en la cara, convulsiones, retraso mental y retraso del desarrollo. Los pacientes tienen el pelo frágil y la ampliación de la metáfisis. En casos raros, los síntomas comienzan tarde en la infancia y son menos graves. Los niños afectados pueden nacer prematuramente. Los síntomas son en gran parte resultado de la absorción intestinal anormal de cobre con deficiencia secundaria de las enzimas mitocondriales dependientes de cobre. Normales o ligeramente frenado el desarrollo puede continuar por 2 a 3 meses, y entonces no habrá retraso grave del desarrollo y una pérdida de habilidades tempranas de desarrollo. El síndrome Menkes también se caracteriza por la temperatura corporal debajo de lo normal, y sorprendentemente pelo peculiar, que es incoloro rizado, o de color de acero, y se rompen fácilmente. No puede haber neurodegeneración amplia en la materia gris del cerebro. Las arterias en el cerebro también puede ser torcido con deshilachados y dividir las paredes interiores. Esto puede conducir a la ruptura o la obstrucción de las arterias. La debilitación de los huesos (osteoporosis) puede dar lugar a fracturas.
Causa y Genética
Las mutaciones en el gen ATP7A, situado en el cromosoma Xq12-q13, son la causa del síndrome de Menkes. Como resultado de una mutación en el gen ATP7A, el cobre está mal distribuido a las células en el cuerpo. El cobre se acumula en algunos tejidos, como el intestino delgado y los riñones, mientras que el cerebro y otros tejidos tienen niveles anormalmente bajos. La disminución de la oferta de cobre puede reducir la actividad de numerosas enzimas que contienen cobre que son necesarios para la estructura y función de los huesos, la piel, el cabello, los vasos sanguíneos y el sistema nervioso
Diagnóstico y Tratamiento
La medida del acido homovanílico en orina se ha propuesto como una herramienta de evaluación para apoyar la detección temprana. El tratamiento con inyecciones subcutaneas o intravenosas de suplementos de cobre (en forma de sales de acetato) puede ser de algún beneficio.