Lo ultimo sobre el síndrome del maullido del gato
El síndrome del maullido del gato, mas conocido como Cri du chat es un raro trastorno genético debido a una parte faltante del cromosoma 5.
Su nombre es un término francés (y es como se lo conoce en cualquier idioma) que se refiere a la característica de llorar como un gato de los niños afectados.
La condición afecta a alrededor de 1 de cada 50.000 nacidos vivos.
Síntomas
- El principal es el grito característico de los niños afectados, que es similar al maullido de un gatito, debido a problemas con la laringe y el sistema nervioso.
- Problemas de alimentación debido a la dificultad para tragar y succionar.
- Bajo peso al nacer y crecimiento lento.
- Poco desarrollo cognoscitivo
- Retraso Motor.
- Problemas de comportamiento tales como hiperactividad, agresividad, rabietas, y movimientos repetitivos.
- Sialorrea
- Estreñimiento.
- Hipotonía
- Microcefalia
- Hipertelorismo
- Estrabismo
- Puente nasal plano
- Micrognatia
- Defectos cardíacos (CIVs, CIAs, ductus arterioso Tetralogía de Fallot).
Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico se basa en el grito distintivo mas el acompañamiento de los problemas físicos tipicos.
El asesoramiento genético y pruebas genéticas pueden ser ofrecidos a las parejas con familiares que tienen Cri du chat.
Los niños deben ser tratados por un equipo que incluya terapia conductual.
Las anomalías cardíacas a menudo requieren corrección quirúrgica.
Recuerda que contestamos dudas sobre el síndrome del maullido del gato.