Síndrome del maullido del gato

Síndrome del maullido del gato

Lo ultimo sobre el síndrome del maullido del gato

El síndrome del maullido del gato, mas conocido como Cri du chat es un raro trastorno genético debido a una parte faltante del cromosoma 5.

Su nombre es un término francés (y es como se lo conoce en cualquier idioma) que se refiere a la característica de llorar como un gato de los niños afectados.

La condición afecta a alrededor de 1 de cada 50.000 nacidos vivos.

Síntomas

  • El principal es el grito característico de los niños afectados, que es similar al maullido de un gatito, debido a problemas con la laringe y el sistema nervioso.
  • Problemas de alimentación debido a la dificultad para tragar y succionar.
  • Bajo peso al nacer y crecimiento lento.
  • Poco desarrollo cognoscitivo
  • Retraso Motor.
  • Problemas de comportamiento tales como hiperactividad, agresividad, rabietas, y movimientos repetitivos.
  • Sialorrea
  • Estreñimiento.
  • Hipotonía
  • Microcefalia
  • Hipertelorismo
  • Estrabismo
  • Puente nasal plano
  • Micrognatia
  • Defectos cardíacos (CIVs, CIAs, ductus arterioso Tetralogía de Fallot).

Diagnóstico y tratamiento

El diagnóstico se basa en el grito distintivo mas el  acompañamiento de los problemas físicos tipicos.

El asesoramiento genético y pruebas genéticas pueden ser ofrecidos a las parejas con familiares que tienen Cri du chat.

Los niños deben ser tratados por un equipo que incluya terapia conductual.

Las anomalías cardíacas a menudo requieren corrección quirúrgica.

Recuerda que contestamos dudas sobre el síndrome del maullido del gato.