Genética: Síndrome TAR
El síndrome TAR (Trombocitopenia con radio ausencia) es un raro trastorno genético que se caracteriza por la ausencia del hueso del radio en el antebrazo, y un recuento de plaquetas reducido.
Síntomas del síndrome TAR
Los síntomas son la trombocitopenia (recuento plaquetario disminuido); lo que conduce a hemorragia potencialmente mortal y/o hematomas.
Otros sintomas comunes (además de la ausencia del radio ) en las personas con TAR son problemas cardiacos, problemas renales, problemas en articulación de la rodilla, con frecuencia intolerancia a la lactosa y, a menudo hipoplasia del dedo pulgar
Genética del síndrome TAR
La una región 1q21.1 (del cromosoma 1) , que provoca el 1q21.1 contiene 11 genes:
- HFE2
- LIX1L
- PIAS3
- ANKRD35
- ITGA10
- RBM8A
- PEX11B
- POLR3GL
- TXNIP
10. GNRR2
11. NUDT 17
Tratamiento del síndrome TAR
Los tratamientos van desde las transfusiones de plaquetas hasta la cirugía destinada a «normalizar» la apariencia del brazo. La tasa de mortalidad infantil ha sido frenada por las nuevas tecnologías, incluyendo transfusiones de plaquetas, que puede incluso ser realizada intra-útero. El período crítico es el primer año de vida.
Para la mayoría de las personas con síndrome TAR, el recuento de plaquetas mejorará a medida que crecen.