Síndrome TAR

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Síndrome TAR

Genética: Síndrome TAR

El síndrome TAR (Trombocitopenia con radio ausencia) es un raro trastorno genético que se caracteriza por la ausencia del hueso del radio en el antebrazo, y un recuento de plaquetas reducido.

Síntomas del síndrome TAR


Los síntomas son la  trombocitopenia (recuento plaquetario disminuido); lo que conduce a hemorragia potencialmente mortal y/o hematomas.
Otros sintomas comunes (además de la ausencia del radio ) en las personas con TAR son problemas cardiacos, problemas renales, problemas en articulación de la rodilla, con frecuencia intolerancia a la lactosa y, a menudo hipoplasia del dedo pulgar

Genética del síndrome TAR

La una región 1q21.1 (del cromosoma 1) , que provoca el 1q21.1 contiene 11 genes:

  1. HFE2
  2. LIX1L
  3. PIAS3
  4. ANKRD35
  5. ITGA10
  6. RBM8A
  7. PEX11B
  8. POLR3GL
  9. TXNIP

10.  GNRR2

11.  NUDT 17

Tratamiento del síndrome TAR

Los tratamientos van desde las transfusiones de plaquetas hasta la cirugía destinada a «normalizar» la apariencia del brazo. La tasa de mortalidad infantil ha sido frenada por las nuevas tecnologías, incluyendo transfusiones de plaquetas, que puede incluso ser realizada intra-útero. El período crítico es el primer año de vida.

Para la mayoría de las personas con síndrome TAR, el recuento de plaquetas mejorará a medida que crecen.


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Sobre el autor: Dr. Javier Romero

Doctor en Medicina General, egresado de la Facultad de Medicina de UNAM (México), comparte noticias de medicina, así como consejos de salud para ayudar a mejorar la salud de quienes consultan nuestra web.
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