Sirenomelia

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Sirenomelia

Salud Génetica: Sirenomelia


La sirenomelia es un defecto congénito letal de la parte inferior del cuerpo que se caracteriza por la fusión aparente de las piernas en una sola extremidad inferior.

Descripción de la Sirenomelia

Este patrón de defectos de nacimiento se asocia con resultados anormales en los vasos sanguíneos del cordón umbilical.

El feto normal desarrolla dos arterias umbilicales, que bombean la sangre del feto a la placenta, y una vena umbilical, que devuelve la sangre desde la placenta hacia el feto. Las arterias umbilicales se ramifican las arterias ilíaca de la pelvis. Las arterias ilíacas irrigan las piernas y los órganos pélvicos como los órganos genitales. La mayoría de los recién nacidos con sirenomelia sólo tienen una arteria umbilical y una vena. Pocas veces un bebé con sirenomelia puede tener el típico dos arterias y una vena con una oclusión (obstrucción) de una arteria.

En la sirenomelia, la arteria es funcional pero es más grande de lo normal y las ramas de la aorta alta en el abdomen. Por debajo de esta arteria umbilical, la aorta se vuelve anormalmente estrecha. Este tipo de arteria umbilical única se conoce como arteria vitelina, porque se cree que surgen de las arterias vitelinas primitivas tempranas en la vida del embrión.

Las arterias vitelinas normalmente se fusionan un par de semanas después de la concepción para formar las arterias que irrigan el sistema gastrointestinal y el sistema genitourinario (mesentérica superior mesentérica inferior, y las arterias celíacas). Si las arterias umbilicales normal no se forman correctamente como ramas de las arterias ilíacas, a continuación, una arteria vitelina podría persistir.

Consecuencias de la Sirenomelia

La arteria umbilical vitelina roba la sangre y la nutrición de la parte inferior del cuerpo y lo desvía a la placenta. Esto se traduce en una aorta pequeña y la ausencia variable de las arterias que irrigan a los riñones, el intestino grueso, y los genitales (mesentérica renal inferior, y las arterias celíacas).

Debido a la pérdida del flujo de la nutrición y la sangre ocurren los típicos síntomas de la Sirenomelia:

  • Las extremidades inferiores no se forman
  • Los riñones no se forman o se deforman
  • El intestino grueso termina a ciegas en la cavidad abdominal
  • El ano es imperforado
  • Los genitales internos y externos están ausentes o mal formado.

Diagnóstico de la Sirenomelia

El diagnóstico es evidente en el nacimiento en el examen de un bebé, pero el diagnóstico prenatal a menudo se produce en el segundo trimestre (semanas 13 a 26 de un embarazo) por un ultrasonido.

Tratamiento y Pronostico de la Sirenomelia

Los bebés nacidos vivos con riñones en funcionamiento pueden sobrevivir con el tratamiento quirúrgico adecuado. Las operaciones para reconstruir el tracto de salida urinario y gastrointestinal son casi siempre necesarios. Otros procedimientos y tratamientos dependen del grado de otros defectos de nacimiento. Si un bebé no sobrevive, no tendrá ningún retraso mental.

A pesar de ello, a causa de los defectos congénitos relacionados con el tracto gastrointestinal y los riñones, la sirenomelia es casi siempre fatal. Alrededor del 50% de los bebés nacen muertos y el 50% son nacidos vivos con una supervivencia duradera unos minutos hasta varios días. Ha habido solo 3 casos en niños que han sobrevivido más allá del primer mes de vida (Milagros Cerrón, Tiffany Yorks y Shiloh Pepin) con sirenomelia.


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Sobre el autor: Dr. Javier Romero

Doctor en Medicina General, egresado de la Facultad de Medicina de UNAM (México), comparte noticias de medicina, así como consejos de salud para ayudar a mejorar la salud de quienes consultan nuestra web.
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