Un trastorno hereditario es una enfermedad causada por anormalidades en los genes o cromosomas, especialmente una condición que está presente desde antes del nacimiento. La mayoría de los trastornos genéticos son muy raros y afectan a una persona de cada varios miles o millones.
Algunos trastornos genéticos se transmiten de los genes de los padres, pero otros son siempre o casi siempre causados por mutaciones nuevas o cambios en el ADN.
Tipos de trastorno hereditario
Hay tres tipos comunes de trastornos hereditarios.
Trastornos monogénicos, ocurren cuando una sola mutación se produce en un gen.
La fibrosis quística, anemia de células falciformes y la enfermedad de Huntington, las enfermedades genéticas comunes, ocurren debido a defectos de un solo gen, generalmente congénita, pero que a veces es causado por mutaciones espontáneas.
Trastornos mutlifactoriales, son enfermedades genéticas que se producen debido a una compleja interacción entre varios genes y factores ambientales.
La obesidad, enfermedad de Alzheimer, la diabetes y algunos cánceres se producen debido a problemas genéticos multifactoriales.
Defectos cromosómicos, se producen debido a cambios estructurales u otras anormalidades en los cromosomas que se componen de muchos genes. El síndrome de Down es el defecto y cromosómico más conocido.
Causas del trastorno hereditario
La herencia genética se clasifica como dominante o recesiva.
Una enfermedad genética dominante puede ocurrir en un niño si sólo uno de los padres tiene el gen, mientras que las enfermedades recesivas ocurren sólo si ambos padres tienen el gen defectuoso.
La fibrosis quística y la enfermedad de Tay-Sachs son enfermedades recesivas, mientras que la enfermedad de Huntington se produce como una enfermedad gen dominante.
Defectos cromosómicos, como el síndrome de Down, generalmente no se heredan, pero se producen debido a anomalías en el óvulo, el esperma o un embrión en la concepción.
Tratamiento
Mientras que los trastornos genéticos comunes no se pueden curar mediante la eliminación o la modificación del gen defectuoso o cromosoma, el tratamiento lo que puede hacer es reducir los síntomas del trastorno hereditario.