Acidemia metilmalónica

   31/12/2013    Comentarios desactivados en Acidemia metilmalónica






La acidemia metilmalónica es una enfermedad que transmite de padres a hijos. Dicha enfermedad imposibilita al cuerpo de descomponer ciertas proteínas y grasas, lo que genera que se acumule dicha sustancia denominada ácido metilmalónico en la sangre.

Esta enfermedad es un trastorno autosómico recesivo,significando esto que es un gen defectuoso que debe ser heredado de los dos padres. Su diagnostico principalmente es en el primer año de vida, afectando por igual a niñas y niños.

Acidemia metilmalónica

Sintomas de la acidemia metilmalónica 

Esta enfermedad puede generar convulsiones y accidente cerebrovascular.

Cuando nacen, los bebes pueden parecer normales, pero una vez que comienzan a incrementar el consumo de más proteína la enfermedad comienza a empeorar. Con esto comienzan a darse los siguientes síntomas:

  • Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatía progresiva)
  • Candidiasis repetitivas
  • Convulsiones
  • Deshidratación
  • Retrasos en el crecimiento
  • Desarrollo retardado
  • Letargo
  • Vómitos

Para saber si se trata de esta enfermedad, los exámenes generalmente se hacen como parte de los exámenes del recién nacido, aunque ante cualquier síntoma que presente su bebé debe consultarlo inmediatamente para poder detectar y tratar a tiempo. Algunos de los exámenes más comunes son:

  • Examen de sangre para ácido metilmalónico
  • Examen de aminoácido en plasma
  • Prueba de amoníaco
  • Gasometría arterial
  • CSC (conteo sanguíneo completo)
  • Tomografía computarizada o resonancia magnética cerebral
  • Niveles de electrolitos
  • Pruebas genéticas

El tratamiento para esta enfermedad consta del consumo de cobalamina y carnitina, en conjunto con una dieta que sea baja en proteínas.En el caso de que los suplementos no ayuden, el médico puede llegar a recomendar una dieta que no incluya sustancias llamadas: isoleucina, treonina, metionina y valina. En algunos casos un trasplante de riñón, o hígado (incluso ambos), ha ayudado a algunos pacientes, brindándole al paciente nuevas células que son de ayuda para descomponer el ácido metilmalónico de una forma normal.

Pronostico de esta enfermedad

Es probable que el paciente no sobreviva al primer ataque. También existen algunas complicaciones posibles, como pueden ser:

  • Coma
  • Muerte
  • Insuficiencia renal

Es importante que busque ayuda médica enseguida si su hijo está presentando una convulsión por primera vez, también si su hijo muestra signos de retraso o problemas en el desarrollo normal.

La asesoría genética puede servir a las parejas que tengan antecedentes familiares de este trastorno que quieran tener un hijo.