Síndrome de Cockayne
El síndrome de Cockayne (también llamado síndrome de Weber-Cockayne, o de Neill-Dingwall) es un raro trastorno autosómico recesivo caracterizado por retraso del crecimiento, alteraciones del desarrollo del sistema nervioso, sensibilidad anormal a la luz solar (fotosensibilidad), y envejecimiento prematuro.
La pérdida de audición y anormalidades en los ojos (retinopatía pigmentaria) son otras características comunes, pero cualquier problema con alguno o todos de los órganos internos son posibles.
Se asocia con un grupo de trastornos llamados Leucodistrofias. El trastorno subyacente es un defecto en un mecanismo de reparación del ADN.
Tipos
Síndrome de Cockayne Tipo I
Es la forma clásica, se caracteriza por el crecimiento normal del feto, con la aparición de anormalidades en los dos primeros años de vida. Deterioro de la visión, oído y sistema nervioso central y periférico degenerado progresivamente hasta la muerte en la primera o segunda década de la vida.
Síndrome de Cockayne Tipo II
También conocido como Síndrome de Cockayne connatal, consiste en el desarrollo neurológico muy poco después del nacimiento. La muerte suele sobrevenir a los 7 años.
Síndrome de Cockayne Tipo III
Es raro y se caracteriza por la aparición tardía. Es más suave que el de tipo I y II.
Causa
Las mutaciones en los genes ERCC6 ERCC8 y son la causa del síndrome de Cockayne. Las proteínas producidas por estos genes están involucrados en la reparación de ADN dañado a través del acoplamiento del mecanismo de reparación.
Dado que este daño se acumula, puede llevar a las células de un mal funcionamiento o la muerte celular.
Búsquedas populares para este post:
- sindrome de cockayne
- sindrome de cokaine
- sindrome cockayne
- sindrome de cokayne
- sindrome de cockaine
- sindrome cokaine
- sindrome de cockayne causas
- sindrome de cocayne
- QUE ES EL SÍNDROME DE COCKAYNE
- - síndrome de cockayne
| ¿Tienes preguntas sobre este tema? |
| Haz tu pregunta en el foro de salud y un médico responderá tu consulta. → INGRESA YA! |
Si te gusto este artículo, por favor compártelo con tus amigos:
Toda la información publicada en YaSalud.com, así como los comentarios y sus respuestas sólo son un medio para transmitir información y bajo ningún concepto deben suplantar las consultas médicas en el mundo real. Cualquier tratamiento, remedios caseros o de medicina alternativa, así como dietas y régimenes especiales deben ser aprobados por vuestro médico profesional.
