El síndrome de Klinefelter ( o XXY) es una condición en la que los varones tienen un cromosoma X adicional.
Mientras que normalmente las mujeres tienen una composición cromosómica XX y los varones XY, los individuos afectados por este síndrome tienen al menos dos cromosomas X y al menos un cromosoma Y.
Signos y síntomas
Los varones afectados son casi siempre estériles aunque la asistencia reproductiva es a veces posible.
En los adultos las características varían ampliamente. Cuerpo redondeado con algún grado de ginecomastia (aumento del tejido mamario). La ginecomastia está presente en aproximadamente un tercio de los individuos afectados.
Alrededor del 10% de los varones XXY tienen suficiente ginecomastia notable y pueden optar por una cirugía estética.
Los hombres XXY tienen también microorchidismo (testículos pequeños).
Diagnóstico
El cariotipo es usado para confirmar el diagnóstico. En este procedimiento, una pequeña muestra de sangre se toma y el ADN se comprueba para detectar anomalías cromosómicas, como un cromosoma X adicional.
Causa
El cromosoma X se mantiene debido a un evento de la no disyunción durante la meiosis.
El arreglo de cromosomas XXY es una de las variaciones genéticas más comunes del cariotipo XY, se presenta en aproximadamente 1 de cada 500 nacimientos de varones vivos.
Tratamiento
La variación genética es irreversible. El tratamiento con testosterona es una opción para algunas personas que desean un aspecto más masculino.
A menudo las personas que tienen tejido mamario notable experimentan depresión social porque están fuera de las normas sociales, lo que indica la necesidad de terapia.