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Síndrome de Stickler

Salud: Síndrome de Stickler

El síndrome de Stickler es un grupo de trastornos genéticos que afectan al tejido conectivo, especialmente colágeno.

Fue estudiado y caracterizado por Gunnar B. Stickler en 1965. El síndrome de Stickler es un subtipo de colagenopatía, los tipos II y XI. El síndrome de Stickler se caracteriza por anormalidades faciales distintivas, problemas oculares, pérdida de la audición, y problemas en las articulaciones.

Sub-Tipos de síndrome de Stickler

  • Síndrome de Stickler – COL2A1 (75% de los casos de Stickler)
  • Síndrome de Stickler, COL11A1
  • Síndrome de Stickler, COL11A2 (no ocular)
  • Síndrome de Stickler, COL9A1 (variante recesiva)

Causas del síndrome de Stickler

El síndrome se cree deriva de una mutación de los genes del colágeno varios durante el desarrollo fetal.

Se trata de un rasgo autosómico dominante sexo independiente. Un defecto metabólico sobre el ácido hialurónico y el colágeno de las 2-D se supone que es la causa de este síndrome.

Síntomas del síndrome de Stickler

Las personas con el síndrome de Stickler presentan una serie de signos y síntomas. Algunas personas no presentan signos y síntomas, otras pueden tener algunas o todas las características que se describen a continuación. Además, cada característica de este síndrome puede variar desde lo sutil a lo grave.

Un rasgo característico del síndrome de Stickler es un aspecto un tanto aplanado facial. Esto es causado por los huesos poco desarrollados en el centro de la cara, incluyendo las mejillas y el puente de la nariz.

Es común en niños con síndrome de Stickler la secuencia de Robin que incluye el paladar hendido en forma de U o, a veces en forma de V (una abertura en el techo de la boca) con una lengua que es demasiado grande para el espacio formado por la mandíbula inferior.

Los niños con paladar hendido también son propensos a las infecciones del oído y en ocasiones dificultades para tragar.

Muchas personas con síndrome de Stickler tienen problemas vista (que se describen como miopía) debido a la forma del ojo. Las personas con compromiso ocular también son propensas a una mayor presión dentro del ojo (hipertensión ocular), que pueden conducir al glaucoma y desgarro o desprendimiento de la retina.

Tratamiento del Síndrome de Stickler

Muchos profesionales deben estar involucrados en el tratamiento de las personas con síndrome de Stickler.

Estos incluyen cirujanos cráneo-faciales, cirujanos plásticos, otorrinolaringólogos, oftalmólogos, y reumatólogos.

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