Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker

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El síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker es una muy rara y generalmente familiar, enfermedad neurodegenerativa fatal que afecta a pacientes de 20 a 60 años de edad.

Lleva el nombre de Josef Gerstmann, Sträussler Ernst y Scheinker ILSA.

Esta enfermedad extremadamente rara se clasifica como una Encefalopatía Espongiforme Transmisible.
La incidencia exacta de GSS es desconocida, pero se estima que hay entre entre el 1 y  10 casos por 100 millones de habitantes.
Los casos familiares se asocian con herencia autosómica dominante [1].

Causas


Es una de un pequeño número de enfermedades que son causadas por priones, un tipo de patógenos proteínicos altamente resistente a las proteasas.

Un cambio en el codón 102 de Prolina a Leucina en el cromosoma 20, se ha encontrado en el gen de la proteína priónica (PRNP) en la mayoría de las personas afectadas y por lo tanto, parece que este cambio genético se requiere generalmente para el desarrollo de la enfermedad.

Síntomas

Los síntomas comienzan con una disartria que lentamente se desarrolla (dificultad para hablar) y ataxia cerebelosa (inestabilidad en la marcha).

Luego viene la demencia progresiva que se hace más evidente. La pérdida de la memoria puede ser el primer síntoma que los familiares noten.

Los hallazgos neuropatológicos incluyen la deposición generalizada de placas amiloides de proteína priónica anormalmente dobladas.
Pronóstico
No existe cura o tratamiento. Los síntomas pueden aparecer tan temprano como a los 25 años de edad, pero por lo general a los 50 – 60.

La duración de la enfermedad puede variar desde 3 meses a 15 años, con una duración media de 5 años.


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