Endocrinología: Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos
El síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos es una condición que resulta de la completa incapacidad de las células para responder a los andrógenos.
La falta de respuesta de las células a la presencia de hormonas androgénicas impide la masculinización de los genitales masculinos en el feto en desarrollo, así como el desarrollo de características sexuales masculinas secundarias en la pubertad, pero no merma de forma significativa el desarrollo genital o sexual.
Es uno de los 2 tipos del síndrome de insensibilidad a los andrógenos, el otro es el síndrome de insensibilidad a los andrógenos INCOMPLETO.
Síntomas del síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos
Las personas con síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos nacen fenotípicamente femeninos, sin signos de masculinización genital, a pesar de tener un cariotipo 46, XY (HOMBRE).
Los síntomas no aparecen hasta la pubertad que puede ser un ligero retraso en caracteres sexuales secundarios pero por lo demás normal, excepto por:
- Ausencia de menstruación
- No hay pelo axilar
- Los genitales externos son normales, aunque los labios y el clítoris a veces están subdesarrollados
- La profundidad vaginal es muy variable, pero suele ser más corta que las mujeres no afectadas.
- Las gónadas de estas mujeres no son los ovarios, son los testículos durante la etapa embrionaria de desarrollo, los testículos se forman en un proceso independiente de los andrógenos que se produce debido a la influencia del gen SRY del cromosoma Y. Estos se encuentren dentro del abdomen, en el anillo inguinal interno. Al haber testículos, el sistema de Müller (las trompas de Falopio, el útero y la porción superior de la vagina) por lo general sufren una regresión debido a la presencia de la hormona Anti-Mülleriana originria de las células de Sertoli de los testículos.
Tratamiento del síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos
Se limita actualmente a tratamiento sintomático, los métodos para corregir un mal funcionamiento de la proteína del receptor de andrógenos no están actualmente disponibles.
Las áreas de manejo son:
- Asignación de sexo
- Genitoplastia
- Gonadectomía
- Terapia de reemplazo hormonal
Consejo genético y psicológico, muy esencial en el síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos.