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síndrome de Proteus

Todo sobre el síndrome de Proteus

El síndrome de Proteus, también conocido como síndrome de Wiedemann es un trastorno congénito que causa el crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo óseo anormal, a menudo acompañados por tumores.

Debe su nombre al dios griego Proteus, que podría cambiar su forma.

Desde que se identificó en 1979, sólo 200 casos aprox. han sido confirmados en todo el mundo, y apenas la mitad están vivos hoy en día.

Dado que muchas formas atenuadas de la enfermedad pueden existir, puede haber muchas personas con síndrome de Proteus que permanecen sin diagnosticar. Los más fácilmente diagnosticados son también los más gravemente desfigurados.

Características del síndrome de Proteus

Deformidad y síndrome de Proteus

El síndrome de Proteus causa un crecimiento excesivo de la piel, los huesos, músculos, tejido adiposo, vasos sanguíneos y linfáticos.

El síndrome de Proteus es una enfermedad progresiva en donde los niños suelen nacer sin ninguna deformidad evidente, al menos al inicio.

Los tumores y el crecimiento de tejidos aparecen a medida que envejecen. La gravedad y ubicación de estos crecimientos divergen, pero normalmente el cráneo, las extremidades, y las plantas de los pies son los mas afectados.

Muerte y síndrome de Proteus

Existe el riesgo de muerte prematura en los individuos afectados debido a la trombosis venosa profunda y embolismo pulmonar causado por las malformaciones arterio-venosas que se asocian a este trastorno.

A causa de exceso de peso y agrandamiento de las extremidades, la artritis y dolores musculares son muy comunes.

Aprendizaje y síndrome de Proteus

El trastorno en sí no causa directamente impedimentos en el aprendizaje; sin embargo, los tumores pueden causar daños secundarios en el sistema nervioso, lo que conduce a la discapacidad cognitiva.

Además, la presencia de deformidades visibles pueden tener un efecto negativo en las experiencias sociales de la víctima.

Cáncer y síndrome de Proteus

Los individuos afectados tienen un mayor riesgo de desarrollar ciertos tumores; siendo los mas frecuentes cistadenomas ováricos, tumores testiculares, meningiomas y adenomas monomórficos de la glándula parótida.

Causas del síndrome de Proteus

Los investigadores están tratando de determinar la causa del síndrome de Proteus. Algunas investigaciones han puesto en la lupa al gen PTEN localizado en el cromosoma 10, aunque obviamente se necesita mas investigación en este sentido.

Tratamiento del síndrome de Proteus

Hay apenas pocos estudios serios con Rapamicina en el tratamiento del síndrome de Proteus, sin embargo todos han encontrado que es un recurso efectivo.

 

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