Defectos Congénitos: Síndrome de Wolf-Hirschhorn
El síndrome de Wolf-Hirschhorn es un fenotipo característico que resulta de la supresión parcial del ADN del brazo corto del cromosoma IV.
Síntomas del síndrome de Wolf-Hirschhorn
Las características más comunes incluyen:
- Microcefalia
- Micrognatia
- Filtrum corto
- Glabela prominente
- Hipertelorismo
- Orejas displásicas
- Crecimiento por debajo del promedio
- Retraso mental
- Hipotonía muscular
- Convulsiones
- Defectos congénitos del corazón.
- Anomalías renales
- Sordera.
- Deficit de IgA.
Causas del síndrome de Wolf-Hirschhorn
El síndrome de Wolf-Hirshhorn es causado por una deleción parcial del brazo corto del cromosoma IV, en particular en la región WHSC1 y WHSC2.
Alrededor del 87% de los casos representan una deleción de novo, mientras que alrededor del 13% se heredan de un padre con una translocación cromosómica.
La severidad de los síntomas y el fenotipo expresado variar en función de la cantidad de material genético ha sido eliminado. La región crítica para la determinación del fenotipo se encuentra en 4p16.3 y, a menudo se puede detectar mediante pruebas genéticas y DE hibridación in situ fluorescente. Siempre debe ofrecerse consejería genética a las familias afectadas con el síndrome de Wolf-Hirschhorn.