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Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Defectos Congénitos: Síndrome de Wolf-Hirschhorn


El síndrome de Wolf-Hirschhorn es un fenotipo característico que resulta de la supresión parcial del ADN del brazo corto del cromosoma IV.

Síntomas del síndrome de Wolf-Hirschhorn

Las características más comunes incluyen:

  • Microcefalia
  • Micrognatia
  • Filtrum corto
  • Glabela prominente
  • Hipertelorismo
  • Orejas displásicas
  • Crecimiento por debajo del promedio
  • Retraso mental
  • Hipotonía muscular
  • Convulsiones
  • Defectos congénitos del corazón.
  • Anomalías renales
  • Sordera.
  • Deficit de IgA.

Causas del síndrome de Wolf-Hirschhorn

El síndrome de Wolf-Hirshhorn es causado por una deleción parcial del brazo corto del cromosoma IV, en particular en la región WHSC1 y WHSC2.

Alrededor del 87% de los casos representan una deleción de novo, mientras que alrededor del 13% se heredan de un padre con una translocación cromosómica.

La severidad de los síntomas y el fenotipo expresado variar en función de la cantidad de material genético ha sido eliminado. La región crítica para la determinación del fenotipo se encuentra en 4p16.3 y, a menudo se puede detectar mediante pruebas genéticas y DE hibridación in situ fluorescente. Siempre debe ofrecerse consejería genética a las familias afectadas con el síndrome de Wolf-Hirschhorn.


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