Síndrome de Turner

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síndrome de Turner

Genética: Síndrome de Turner

El síndrome de Turner comprende una serie de condiciones, de los cuales la monosomía X (ausencia de un cromosoma sexual completo) es la más común. Se trata de una anomalía cromosómica en la que todo o parte de uno de los cromosomas sexuales está ausente (los seres humanos afectados tienen 46 cromosomas, de los cuales dos son cromosomas sexuales).

Las mujeres tienen dos cromosomas X, pero en el síndrome de Turner, uno de los cromosomas sexuales no se encuentra o tiene anomalías. Ocurre en 1 de cada 5.000 mujeres y el síndrome se manifiesta en varias formas.

Síntomas del síndrome de Turner

• Estatura baja
• Linfedema (hinchazón) de las manos y los pies
• Amplio espacio entre pezones
• Baja implantación del cabello
• Orejas de implantación baja
• Esterilidad
• Ovarios rudimentarios
Amenorrea
• Obesidad
• Acortamiento metacarpiano del 4º dedo
• Pequeñas uñas
• Características faciales unicas
• Cuello con pliegues del cuello
• Válvula aórtica bicúspide
• Pobre desarrollo de los senos
• Riñón en herradura
• Impedimentos Visuales varios

Infecciones del oído persistentes y pérdida auditiva
• Trastorno por déficit de atención con hiperactividad

Causas del síndrome de Turner

Los factores de riesgo para el síndrome de Turner no son bien conocidos. El mosaicismo genético (46XX/45XO) es el más frecuentemente implicado, junto con la no disyunción (45XO) y la monosomía parcial (46XX).

Tratamiento del síndrome de Turner
Como una enfermedad genética, no existe una cura para el síndrome de Turner. Sin embargo, se puede hacer mucho para reducir al mínimo los síntomas. Por ejemplo:

  • Hormona del crecimiento, ya sea sola o con una dosis baja de andrógenos, lo que  aumentará el crecimiento y, probablemente, la altura adulta final. La hormona del crecimiento es aprobada por los EE.UU. Food and Drug Administration para tratamiento del síndrome de Turner.
  • La terapia de reemplazo de estrógenos se ha utilizado desde que la condición fue descrita en 1938 para promover el desarrollo de características sexuales secundarias. Los estrógenos son esenciales para mantener la integridad ósea y la buena salud de los tejidos ya que las mujeres con síndrome de Turner que no tienen la pubertad espontánea y que no reciben tratamiento con estrógenos tienen un alto riesgo para la osteoporosis.
  • Las tecnologías modernas de reproducción también se han utilizado para ayudar a mujeres con síndrome de Turner quedar embarazada si así lo desean.

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Sobre el autor: Dr. Javier Romero

Doctor en Medicina General, egresado de la Facultad de Medicina de UNAM (México), comparte noticias de medicina, así como consejos de salud para ayudar a mejorar la salud de quienes consultan nuestra web.
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