Síndrome de Miller-Dieker
El síndrome de Miller-Dieker es un síndrome de supresión autosómico dominante, o sea un defecto congénito caracterizado por un defecto en el desarrollo del cerebro, que provoca una migración neuronal incompleta.
Clínica del síndrome de Miller-Dieker
- El cerebro es liso, tiene una ausencia de surcos y circunvoluciones.
- Tiene una corteza cerebral 4 capas de espesor en lugar de 6.
- Muestra una severa microcefalia.
- Hay una apariencia facial característica de este síndrome.
- Existe unretraso en el desarrollo y el crecimiento mental.
- Se presentan múltiples anomalías ademas de en el cerebro; en el corazón, riñones y tracto gastrointestinal.
Debido a todo esto, la muerte tiende a ocurrir en la infancia y la niñez.
Causas del síndrome de Miller-Dieker
Al principio creia que era un trastorno autosómico recesivo, esto fue asi por mucho tiempo, pero ahora se sabe que es un trastorno autosómico dominante, o seasólo una copia de el gen es suficiente para causar la enfermedad.
El gen es el 17p13, el desorden se deriva de la supresión de una parte de 17p (LIS1 o 14-3-3).
Hay que resaltar que a pesar de todo esto el síndrome de Miller-Dieker no es fácilmente heredadble por el hecho de que los afectados no siempre viven más allá de la infancia.
Diagnóstico
El síndrome de Miller-Dieker puede ser diagnosticada mediante técnicas citogenéticas, capaces de encontrar la microdeleción en cuestión.