Consejos de Salud, Nutrición y Vida Sana
Todo sobre El síndrome de Ogilvie El síndrome de Ogilvie es la dilatación del colon en ausencia de cualquier obstrucción mecánica. Se trata de un tipo de megacolon, a veces referido como «megacolon agudo», para distinguirlo del megacolon tóxico, y el infeccioso (Enfermedad de Chagas). Causas del síndrome de Ogilvie El síndrome de Ogilvie
Todo sobre el síndrome de Ochoa El síndrome de Ochoa, también conocido como síndrome Urofacial, es una enfermedad muy rara de etiología hereditaria que se caracteriza por una cara inusual (gestos invertidos, por ejemplo parecen estar llorando cuando en realidad están sonriendo) y anormalidades en los órganos involucrados con la micción. Se transmite por herencia
Todo sobre la agenesia mulleriana La agenesia mulleriana es una malformación congénita femenina que se caracteriza por la falta de los conductos de Müller, que en el desarrollo embrionario dan lugar a las trompas de Falopio y el útero; dando como resultado la falta de estos y otras malformaciones variables de la parte superior de
Síndrome de Mowat-Wilson El síndrome de Mowat-Wilson es un raro trastorno genético que fue delineando bastante tarde en la médicina (1998) gracias a dos expertos; Mowat y Wilson quienes publicaron sus resultados en el Journal of Medical Genetics, una sub-publicación de una de las 3 revistas de medicina mas importantes del mundo, la
Síndrome de Moebius El síndrome de Moebius es un desorden congénito extremadamente raro de índole neurológico que se caracteriza por parálisis facial y la incapacidad de mover los ojos de lado a lado. La mayoría de las personas con síndrome de Moebius nacen con parálisis facial completa y no pueden cerrar los ojos.
Síndrome de Miller-Dieker El síndrome de Miller-Dieker es un síndrome de supresión autosómico dominante, o sea un defecto congénito caracterizado por un defecto en el desarrollo del cerebro, que provoca una migración neuronal incompleta. Clínica del síndrome de Miller-Dieker El cerebro es liso, tiene una ausencia de surcos y circunvoluciones. Tiene una corteza cerebral
Síndrome de Miescher El síndrome de Miescher es un síndrome familiar poco frecuente, caracterizado por anomalías diversas como: Retraso del crecimiento Diabetes Lesiones cutáneas Anomalías faciales. Acantosis nigricans Hipertricosis Dislipemia. Descripción El cuerpo es pequeño y corto con una disminución en la cantidad del tejido adiposo subcutáneo. Los trastornos asociados pueden incluir:
El terrible síndrome de McCune-Albright El síndrome de McCune-Albright, es un trastorno genético que afecta el sistema osteoarticular, la piel y el sistema endocrino. Síntomas Se sospecha cuando dos de las tres características siguientes están presentes: • Hiperfunción endocrina, (Pubertad precoz,etc). • Displasia fibrosa poliostótica. • Manchas “ Café con leche” en la piel. Clínica
Lo ultimo sobre el síndrome del maullido del gato El síndrome del maullido del gato, mas conocido como Cri du chat es un raro trastorno genético debido a una parte faltante del cromosoma 5. Su nombre es un término francés (y es como se lo conoce en cualquier idioma) que se refiere a la característica
Que es exactamente el Síndrome de Marfan? El síndrome de Marfan es un trastorno genético del tejido conectivo. Es causado por un gen llamado FBN1, que codifica una proteína llamada Fibrilina 1. Además de ser una proteína del tejido conjuntivo con funcion estructural y de soporte, se une a otra proteína, el Factor de Crecimiento
El síndrome síndrome de Lowe, también llamado síndrome oculocerebrorrenal es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X que se caracteriza por estos signos: Hidroftalmía Cataratas Discapacidad intelectual Aminoaciduria Reducción en la producción de amoníaco renal Raquitismo (Vitamina D resistente). La condición que se conoce con ese nombre debido a los tres sistemas principales implicados; ojos,
El síndrome de Lesch-Nyhan es un raro y hereditario desorden causado por el deficit de la enzima Hipoxantina-Guanina Fosforribosiltransferasa (HGPRT). El síndrome afecta a 1 de cada 400.000 nacidos vivos. La deficiencia de HGPRT causa una acumulación de ácido úrico en todos los fluidos corporales. Esto da lugar a dos cosas: Hiperuricemia e Hiperuricosuria, llevando
El síndrome de Kabuki, es un trastorno pediátrico congénito de origen genético con múltiples anomalías estructurales y discapacidad intelectual. Es muy raro, afecta a aproximadamente uno de cada 32.000 individuos. Fue descubierto y descrito en 1981 por dos grupos japoneses y su nombre se debe a la semejanza facial de los individuos afectados con el
El síndrome de Joubert es un raro trastorno genético que afecta al cerebelo, una zona del Sistema Nervioso Central que controla el equilibrio y la coordinación. Diagnóstico El trastorno se caracteriza por la ausencia o el subdesarrollo del Vermis cerebeloso (una de las partes mas importante en que se divide el cerebelo). Otras malformaciones tales
La alergia a la leche es una alergia alimentaria, una reacción adversa auto-inmune a una o más proteínas en la leche de vaca (por lo general). La alergia a la leche es una condición independiente y distinta de la intolerancia a la lactosa la intolerancia a las proteínas de la leche de vaca, entidades con
El síndrome del intestino irritable es un diagnóstico de exclusión. Esto quiere decir que se trata de un trastorno funcional del intestino caracterizado por dolor abdominal crónico, malestar, distensión abdominal y alteración de los hábitos evacuatorios, en ausencia de cualquier causa orgánica detectable. Síntomas Los principales síntomas del SII son el dolor abdominal o molestias
El síndrome de Klinefelter ( o XXY) es una condición en la que los varones tienen un cromosoma X adicional. Mientras que normalmente las mujeres tienen una composición cromosómica XX y los varones XY, los individuos afectados por este síndrome tienen al menos dos cromosomas X y al menos un cromosoma Y. Signos y síntomas
El síndrome de Hermansky-Pudlak es una rara enfermedad autosómica recesiva que da lugar a albinismo oculocutáneo, problemas de sangrado debido a una anomalía plaquetaria y almacenamiento de un compuesto anormal en la proteina grasa (lipofuscina ceroide). Hay ocho formas clásicas de la enfermedad. Diagnóstico El diagnóstico se establece por los hallazgos clínicos de hipopigmentación de
El síndrome de Gobbi es una asociación de 3 entidades: Epilepsia Calcificaciones occipitales Enfermedad celíaca Su caracteristica relevante es que se identificó por primera vez en 1991 por Giuseppe Gobbi; lo que para la semiologia medica es realmente reciente. Se se produce casi exclusivamente en personas de origen italiano. Causas La presencia de anticuerpos anti-gliadina
El síndrome de Gilbert, también llamado síndrome de Gilbert-Meulengracht, es la causa hereditaria más común de aumento de la bilirrubina y se encuentra en hasta un 5% de la población. Tiene un patrón de herencia autosómico recesivo. Una característica importante es la ictericia, causada por niveles elevados de bilirrubina no conjugada en la sangre (Hiperbilirrubinemia).
La elefantiasis es una enfermedad que se caracteriza por el engrosamiento de la piel y los tejidos subyacentes, especialmente en las piernas y los genitales masculinos. En algunos casos la enfermedad puede afectar ciertas partes del cuerpo, tales como el escroto e hincharse como el tamaño de una pelota de béisbol o de baloncesto. La
La trisomía 18 (T18) también conocido como Trisomía E o el síndrome de Edwards es un trastorno genético causado por la presencia de la totalidad o parte de un cromosoma 18 extra. Lleva el nombre de John H. Edwards, quien primero describió el síndrome en 1960. La trisomía 18 es causada por la presencia de
El síndrome miasténico de Lambert-Eaton es un raro trastorno auto inmune que se caracteriza por debilidad muscular de las extremidades. Es el resultado de una reacción auto inmune, donde se forman anticuerpos contra los canales de calcio dependientes de voltaje en la unión neuromuscular, la conexión entre los nervios y el músculo que suministran. Alrededor
El síndrome de Duane es un trastorno poco común y el movimiento ocular congénito más común se caracteriza por la incapacidad del ojo para mover hacia el exterior. Otros nombres para esta condición: Síndrome de retracción de Duane (o síndrome de DR), Síndrome de Retracción de los ojos. Características 1. Limitación de la abducción (movimiento
El síndrome de Donohue es un desorden genético extremadamente raro y grave. Los afectados por la enfermedad a menudo tienen características de enanos y son más pequeños de lo habitual. Los individuos afectados tienen un receptor de la insulina con una funcionalidad muy reducida. Presentación Los rasgos faciales indicativos del síndrome de Donohue incluyen orejas