Consejos de Salud, Nutrición y Vida Sana
El síndrome de deleción 22q11.2, también conocido como síndrome de DiGeorge es un síndrome causado por la eliminación de una pequeña porcion del cromosoma 22. La supresión se produce cerca de la mitad en un lugar designado q11.2 es decir, en el brazo largo de uno de los pares. Clínica La característica de este síndrome
El síndrome de Cockayne (también llamado síndrome de Weber-Cockayne, o de Neill-Dingwall) es un raro trastorno autosómico recesivo caracterizado por retraso del crecimiento, alteraciones del desarrollo del sistema nervioso, sensibilidad anormal a la luz solar (fotosensibilidad), y envejecimiento prematuro. La pérdida de audición y anormalidades en los ojos (retinopatía pigmentaria) son otras características comunes, pero
La clinodactilia es un término médico que describe las desviaciones de los dedos en el plano transversal. Existe la deformidad en flexión dorsal (Clinodactilia Supraadductus) o plantar (Clinodactilia Infraadductus). Se trata de una anomalía aislada bastante común que a menudo pasa desapercibida, pero ocurre también en combinación con otras anormalidades en muchos síndromes genéticos como
La enfermedad de Menkes (MNK), también llamada síndrome de Menkes, enfermedad de cobre de transporte, o síndrome del cabello acerado, es un trastorno que afecta a los niveles de cobre en el cuerpo, líder a la deficiencia de cobre. Se trata de un trastorno recesivo ligado al cromosoma X, por lo que es mucho más
El síndrome de Boerhaave es la ruptura de la pared del esófago debido al vómito. Un 60% de las perforaciones del esófago son iatrogénicas, por lo general debido a la instrumentación médica, como una endoscopia. En contraste, el término Síndrome de Boerhaave está reservado para el 10% de las perforaciones del esófago que se producen
El síndrome de Bloch-Sulzberger es una enfermedad genética que afecta la piel, cabello, dientes, uñas y sistema nervioso central. Debe su nombre por la forma en que aparece bajo el microscopio. Presentación Las lesiones cutáneas evolucionan a través de las etapas características: 1. Formación de ampollas (desde el nacimiento hasta los cuatro meses de edad),
El síndrome de Behcet (Enfermedad de Behcet o Enfermedad de ruta de la seda) es una rara Vasculitis que a menudo se presenta con ulceración de las mucosas oculares. Como enfermedad sistémica, implica también los órganos tales como el aparato digestivo, pulmonar, musculoesquelético y el sistema neurológico. Este síndrome puede ser fatal;. La muerte puede
El síndrome de Asperger es un trastorno del espectro del autismo que se caracteriza por importantes dificultades en la interacción social, junto con los patrones restringidos y repetitivos de comportamiento e intereses. Se diferencia de otros trastornos del espectro autista por su preservación relativa de desarrollo lingüístico y cognitivo. Aunque no es necesario para el
El síndrome de Angelman es un trastorno neuro-genético caracterizado por un retraso intelectual y del desarrollo, trastornos del sueño, convulsiones, movimientos espasmódicos (especialmente aleteo con las manos), risa frecuente, y por lo general una actitud feliz. Mecanismo El síndrome de Angelman es causado por la pérdida de la contribución materna normal a una región del
El síndrome de Allgrove, síndrome Triple-A, (AAA) o síndrome de Acalasia – Addisonianismo – Alacrimia es un raro trastorno autosómico recesivo congénito. En la mayoría de los casos, no hay antecedentes familiares del mismo. El síndrome fue descubierto por Jeremy Allgrove y sus colegas en 1978. Se trata de un desorden progresivo que puede tardar
El síndrome de Alagille es un trastorno genético que afecta al hígado, corazón, riñón, y otros sistemas del cuerpo. Los problemas asociados con el trastorno por lo general se hacen evidentes en la infancia o la niñez temprana. El trastorno se hereda en un patrón autosómico dominante, y la prevalencia estimada del síndrome de Alagille
El síndrome de Aicardi es un raro síndrome de malformación genética que se caracteriza por la ausencia parcial o completa de una estructura clave en el cerebro llamada Cuerpo Calloso, lo que provoca la presencia de anomalías de la retina, y ataques en forma de espasmos infantiles. El síndrome de Aicardi se teoriza que es
El síndrome de Aarskog-Scott es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por baja estatura, anomalías faciales, problemas esqueléticos y anomalías genitales. El síndrome de Aarskog-Scott es también conocido síndrome Facio-Digito-Genital, o síndrome Facio-Genital. Signos y síntomas • Hipo-Crecimiento. • Hipoacusia. • Moderada deficiencia mental. • Hiperactividad y déficit de atención. • Cara redondeada. • Hipertelorismo.
El síndrome de delección 22q13 también conocido como Síndrome de Phelan-McDermid, es un trastorno genético causado por una microdelección en el cromosoma 22. La supresión se produce en el extremo del cromosoma en el lugar designado Q13.3, esta microdeleción causa errores en un solo gen (SHANK3/PROSAP2), causando sobre todo hipotonía general, retraso en el habla
El desarrollo del feto, que proviene del embrión ocurre a partir del embrión (Desarrollo embrionario) se inicia al comienzo de la 11ª semana de edad gestacional, que es la 9ª semana después de la fecundación. Desarrollo Semanas 9-25 La etapa fetal comienza a principios de la semana 9. Al inicio de la etapa fetal, el
Los cuidados durante el embarazo son muy importantes. Para asegurarse de que usted y su bebé serán lo más saludables posible, siga estas pautas sencillas. ¿Cuánto peso debe ganar durante su embarazo? Es diferente para todas, pero el aumento de la mayoría de las mujeres de 10 a 13 kg en mujeres normales de peso
La amniocentesis es un procedimiento médico utilizado en el diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas e infecciones del feto, en el que se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico, que contiene células del feto, y el Adn del feto se examina en el caso de ser anomalías lo que se busca, sino se ven parámetros
La donación de esperma es la disposición por un hombre de su esperma, con la intención de que sea utilizado para fecundar a una mujer. El proceso general de la donación de esperma es descrito “Reproducción de terceros”. Un donante puede donar esperma como anónimo o no anónimo a través de una clínica conocida como
La donación de óvulos es el proceso mediante el cual una mujer ofrece una o varios (normalmente 10-15) ovocitos con fines de reproducción asistida o investigación biomédica. Con fines de reproducción asistida, la donación de óvulos implica luego el proceso de la fecundación in vitro. Después de que los huevos se han obtenido, el papel
Un embarazo ectópico es una complicación del embarazo en el que el implante ocurre fuera de la cavidad uterina. Con raras excepciones, los embarazos ectópicos no son viables. Por otra parte, son peligrosos para la madre. Embarazo ectópico en si La gran mayoría de los embarazos ectópicos ocurren en la trompa de Falopio. Ocurren en
El bebé recien nacido nesecita un gran afecto y cierto cuidado muy especial ya que son los más indefensos de todas las especies de mamíferos, pero afortunadamente tiene una gran capacidad para el aprendizaje y el intercambio, que ven facilitadas y estimuladas por el afecto, caricias, y, en general, por el cuidado que proporcionan a
Por bebé prematuro se entiende todo aquel nacimiento de un bebé de menos de 37 semanas de edad gestacional. La causa es en muchos casos difícil y desconocida; muchos factores parecen estar asociados con el desarrollo de un parto prematuro. El principal problema con este bebe es que nace antes de que sus órganos estén
Un esfínter es una estructura formada básicamente por un músculo circular, que normalmente mantiene la constricción de un pasaje u orificio natural del cuerpo y que se relaja cuando lo exige el funcionamiento fisiológico normal. Hay más de 50 esfínteres diferentes en el cuerpo humano; Algunos de estos esfínteres, son de tamaño microscópico como los
El método del ritmo es un método basado en el calendario y forma parte de uno de los diversos métodos de estimación de la probabilidad de fertilidad de una mujer en un periodo determinado. Este sistema se puede utilizar para lograr el embarazo, o para relaciones sexuales sin protección durante varios días del calendario identificados
La temperatura basal del cuerpo es la temperatura más baja alcanzada por el cuerpo durante el reposo (por lo general durante el sueño). Por lo general, es medida inmediatamente después de despertar y antes de cualquier actividad física incluso ponerse de pie. En las mujeres, la ovulación provoca un aumento de 0.2 – 0.5 ºC